题名
新生儿遗传代谢病筛查现状及诊断研究进展
DOI
10.12721/ccn.2021.157074
作者
宣兆宇 邹志艳 刘迎新
作者单位
长春市妇幼保健计划生育服务中心，吉林长春，130051
摘要
新生儿遗传代谢病会影响患儿的身体及智力发育，危害患儿健康。新生儿遗传代谢病筛查是利用简单、敏感、快速的检验方式集体筛查遗传病，从而达到早期治疗、改善预后的目的。产前绒毛活检、羊膜穿刺及产后串联质谱筛查有利于早日确诊新生儿遗传代谢病，并通过药物治疗、基因治疗等方式对症治疗，从而改善预后，控制病情。
关键词
新生儿遗传代谢病；筛查现状；串联质谱技术
刊名
诊断医学
ISSN
3078-9354
年、卷(期)
20218
所属期刊栏目
医药卫生
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