题名
儿童炎症性肠病与免疫缺陷
DOI
作者
孙利 李一帆
作者单位
复旦大学附属儿科医院风湿科
摘要
炎症性肠病（IBD）是指原因不明的一组慢性非特异性、反复发作的肠道炎症性疾病。儿童IBD的发病率在过去的50年里明显增高。一般将发病年龄<6岁的IBD称为极早发IBD（VEO-IBD）,占儿童IBD的4%10%。VEO-IBD被认为与遗传因素相关性更大,单基因突变检出率更高。该部分具有单基因突变的VEO-IBD,其受累基因很多归为原发性免疫缺陷病。这些基因缺陷导致固有免疫、适应性免疫、上皮屏障等多方面功能损伤,从而导致VEO-IBD的发生。由于不同类型原发性免疫缺陷病合并IBD的治疗手段及预后有所不同,可通过基因测序技术实现早期诊断,选择合适的治疗方法,从而实现早期干预,改善患者的预后。
关键词
极早发炎症性肠病；免疫缺陷；基因检测；治疗
刊名
中国儿科杂志
ISSN
3078-9885
年、卷(期)
20181
所属期刊栏目
医药卫生
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