题名
Aicardi-Goutières综合征
DOI
作者
何庭艳 杨军
作者单位
深圳市儿童医院风湿免疫科
摘要
Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液(CSF)慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。至今已发现7个AGS致病基因,包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因。文章全面论述了AGS的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展及预后。
关键词
免疫缺陷；基因突变；Aicardi-Goutières综合征；干扰素病
刊名
中国儿科杂志
ISSN
3078-9885
年、卷(期)
20182
所属期刊栏目
医药卫生
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