题名
儿童Blau综合征研究进展
DOI
作者
李彩凤
作者单位
首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科
摘要
Blau综合征是由NOD2基因突变导致的单基因遗传病。多于5岁前发病。典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹及虹膜睫状体炎三联征,此外可有大动脉炎及肝、脾和肾脏的肉芽肿。Blau综合征诊断需行皮肤或滑膜病理活检。NOD2基因突变可确诊本病。治疗选择糖皮质激素、非甾体类抗炎药和免疫抑制剂,合并虹膜睫状体炎和大动脉炎者应尽早应用肿瘤坏死因子(TNF)-α抑制剂改善病情和预后。
关键词
Blau综合征；NOD2基因；儿童肉芽肿性关节炎
刊名
中国儿科杂志
ISSN
3078-9885
年、卷(期)
20182
所属期刊栏目
医药卫生
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