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题名
甲羟戊酸激酶缺乏症
DOI
作者
杨军 翁若航
作者单位
深圳市儿童医院风湿免疫科
摘要
甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分高Ig D伴周期性发热综合征(HIDS)和甲羟戊酸尿症(MA)两种亚型。文章系统阐述MKD发病机制、临床表现、诊断标准、治疗原则及预后,以提高临床医生对疾病的认识。
关键词
甲羟戊酸激酶缺乏症;高IgD综合征;甲羟戊酸尿症;MVK基因
刊名
中国儿科杂志
ISSN
3078-9885
年、卷(期)
20182
所属期刊栏目
医药卫生
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