甲基丙二酸尿症(MMA)是我国最常见的有机酸尿症,基因型和临床表型复杂多样,可表现为多系统损伤,以神经系统异常最常见,少数出现精神异常。甲基丙二酸和同型半胱氨酸具有神经毒性,而同型半胱氨酸具有血管毒性,引起神经系统功能及结构损伤,导致神经精神性疾病的发生和发展。迄今已报道的伴精神异常的MMA均为晚发型,绝大部分为MMA合并同型半胱氨酸血症,其中以cbl C型最多见。MMA可导致大脑、小脑、椎体外系及周围神经损伤,造成多种多样的神经和(或)精神症状,包括情感障碍、认知障碍和行为异常。对于不明原因的精神疾病患儿,应注意鉴别MMA,早期、正确治疗可显著改善预后。
