目的：探究超声产前筛查在出生缺陷产前诊断中的价值。方法：选择2018年1月-2019年1月期间在我院引产或者分娩的126例出生缺陷新生儿作为本次研究对象，产妇全部在我院进行产前检查，且全部接受超声产气筛查，对超声产前筛查的诊断符合率、孕周不同的出生缺陷检出率及不同年龄产妇出生缺陷发生率。结果：126例先天缺陷新生儿中，超声产前筛查检出120例，漏诊6例，超声产前筛诊断符合率95.2%，其中孕周32周以上检出率最低2.5%，19周到24周检出率最高59.1%；35岁以下产妇超声产前筛查出生缺陷率90%明显高于35岁以下产妇超声产前筛查出生缺陷率30.0%。结论：产妇接受超声产前筛查，可较早发现新生儿出生前缺陷，但是存在漏诊问题，临床上应当加紧对该筛查技术的研究，以便进一步出生缺陷的产前诊断准确率。
