摘要: 目的探讨混合表型急性白血病(MPAL)患者骨髓细胞形态学与流式免疫表型特点，为血液病诊断提供参考。方法收集9例MPAL患者的临床资料，对其骨髓细胞形态学与流式免疫表型特点进行分析。结果9例MPAL患者CD34阳性表达率为77.78%，同期入院的急性髓系单一表型白血病与急性淋系单一表型白血病患者CD34阳性表达率分别为51.74%、60.00%。免疫表型以cMPO、cCD79a、CD3为主。结论 MPAL特点极其复杂，应结合骨髓细胞形态学与流式免疫表型检测结果加以分析，以提高MPAL诊断的准确率。
摘要: 目的回顾分析91例同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者的产前基因检测结果，以提供有效的遗传咨询。方法选取2016年1月—2017年12月在南宁市第二人民医院进行常规产前检查或优生遗传咨询的孕妇及其配偶，确诊受检夫妻双方均为α-地贫基因携带者74对，均为β-地贫基因携带者13对，一方为复合α-、β-地贫基因携带者4对。抽取羊水样本，并提取基因组DNA。采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)对羊水样本进行缺失型和突变型检测，并同时进行染色体核型分析。结果在74对α-地贫基因携带者夫妻中--SEA/αα的比例最高(36.5%)，其次为--SEA/--SEA(14.9%)、-α3.7/αα(9.5%)、αWSα/αα(6.8%)。13对β-地贫基因携带者夫妻中杂合子突变占61.5%，双重杂合子突变占23.1%，纯合子突变占7.7%。4对复合α-、β-地贫基因携带者夫妻中均检出复合α-、β-地贫基因型胎儿。15例重型地贫胎儿均进行了引产。结论对地贫高发地区育龄夫妻进行孕前地贫筛查和产前地贫基因检测是防止重症地贫患儿出生的关键。
摘要: 目的评价胶乳免疫比浊法检测幽门螺杆菌(HP)抗体的临床应用价值。方法以120例行胃镜检查的疑似HP感染患者及健康体检者为研究对象，分别以病理组织嗜银染色法、胶乳免疫比浊法和胶体金快速法检测HP。结果以病理组织嗜银染色法结果作为金标准，胶乳免疫比浊法检测HP抗体的敏感性为93.3%，特异性为96.7%，阴性预测值为93.6%，阳性预测值为96.6%，诊断符合率为95.0%。胶乳免疫比浊法的敏感性、诊断符合率均高于胶体金快速法(P<0.01)。结论胶乳免疫比浊法检测HP抗体简便、快速，敏感性、特异性、重复性均较好，准确度高，适用于易感人群的大规模筛查。
摘要: 目的分析广西柳州地区人乳头瘤病毒(HPV)分型结果，为HPV疫苗在柳州地区的应用提供流行病学参考。方法提取患者样本DNA，采用聚合酶链反应(PCR)分析HPV亚型。结果 9 810例样本中检出HPV阳性样本1 396例，阳性检出率为14.23%；检出HPV高危型1 001例(10.20%)，HPV低危型395例(4.03%)；在不同年龄段中，HPV检出率最高为<20岁组(59.46%)，最低为>60岁组(0.00%)；1 396例HPV阳性样本中，单一检出1 202例，混合检出147例(以双重检出为主)。结论广西柳州地区HPV分布有型别和年龄差异，应有针对性地选择适合本地区的HPV疫苗。
摘要: 目的探讨新生儿脐血胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)基因多态性与婴幼儿特应性皮炎(AD)的关系。方法选取足月分娩孕妇393例，提取其脐血基因组DNA，采用聚合酶链反应(PCR)-高温连接酶反应(LDR)检测TSLP基因rs3806933、rs1545169、rs764917、 rs1837253、rs2289276和rs11466749位点的基因型。有285例新生儿在其2岁时通过电话回访明确其出生后有无医生确诊的AD(诊断AD 162例)。结果新生儿脐血TSLP基因rs3806933、rs1545169、rs764917、 rs1837253和rs2289276位点基因型分布频率在无AD组和有AD组间无明显差异(P>0.05)。rs11466749位点基因型(AA/AG)分布频率在AD组与无AD组间有明显差异(AD组rs11466749位点AA型占60.0%，AG型占34.3%；无AD组rs11466749位点AA型占40.0%，AG型占65.7%。结论新生儿脐血TSLP基因rs11466749基因多态性与其2岁内AD有一定相关性。
