摘要: 探讨血清基质金属蛋白酶-2(MMP-2)在脑白质病变(WML)患者头颅MRI各分级中的表达水平。方法选取WML患者60例为病例组和无WML患者30例为对照组。收集临床资料,并检测血清MMP-2水平。结果血清MMP-2水平在对照组分别与WMLⅠ级、WMLⅡ级、WMLⅢ级之间比较差异均有统计学意义(均P<0.001);血清MMP-2水平在WMLⅠ级分别与WMLⅡ级、WMLⅢ级之间比较差异均有统计学意义(均P<0.001),血清MMP-2水平在WMLⅡ级与WMLⅢ级之间比较无统计学差异(P>0.05)。经有序Logistic回归分析,结果显示年龄(OR=2.144,95%CI:1.248～3.684,P=0.006)、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平(OR=4.432,95%CI:1.344～14.600,P=0.014)、MMP-2(OR=7.622,95%CI:4.063～14.296,P=0.001)与WML严重程度相关。结论 MMP-2可能是WML发病机制中的关键因素之一,血清MMP-2水平与WML严重程度具有相关性。
摘要: 分析帕金森病(PD)患者血清25-羟维生素D[25-(OH)D]和同型半胱氨酸(Hcy)水平与认知功能障碍的关系,并分析其临床意义。方法选取2018年2月至2019年2月本院神经内科收治的105例原发PD患者为PD组,其中35例PD认知功能正常(PDN)患者,38例PD轻度认知功能障碍(PD-MCI)患者,32例PD痴呆(PDD)患者;选取110名同期健康体检者作为对照组。采用ELISA检测血清25-(OH)D水平,采用CL-1200i全自动化学发光免疫分析仪检测血清Hcy水平。使用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估PD患者认知功能情况。结果 PD组血清25-(OH)D水平及MoCA评分均显著低于对照组(均P<0.05),血清Hcy水平明显高于对照组(P<0.05)。血清25-(OH)D水平及MoCA评分高低依次为PDN组、PD-MCI组、PDD组,血清Hcy水平高低依次为PDD组、PD-MCI组、PDN组,两两比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。PD组血清25-(OH)D水平与MoCA评分呈正相关(P<0.05),血清Hcy水平与MoCA评分呈负相关(P<0.05)。血清25-(OH)D、Hcy水平预测PD患者发生认知功能障碍的ROC曲线下面积分别为0.850、0.910,最佳截断值分别为39.58 nmol/L、17.04μmol/L;两者联合预测PD患者发生认知功能障碍的ROC曲线下面积为0.962,敏感度为93.00%,特异性为91.00%。结论血清25-(OH)D、Hcy水平可预测PD患者认知功能障碍的发生。血清25-(OH)D水平越低、Hcy水平越高,PD患者发生认知功能障碍的风险可能越高。
摘要: 回顾性分析脊髓亚急性联合变性（SCD）患者的临床特点、实验室检查结果、神经影像学表现以及预后。方法收集54例SCD患者,均已给予不少于6个月的维生素B12治疗。采用功能障碍评定量表对患者入院时和6个月后的症状体征进行评分,并对患者的临床表现、营养状况、血液检查结果和脊髓MRI表现进行分析。结果肢体麻木是SCD患者最常见的首发症状,发生早于运动症状（P<0.05）。所有患者在给予维生素B12治疗后均有不同程度的临床改善。入院或6个月后随访时分别按性别、年龄、脊髓MRI表现、Hb、血清维生素B12和同型半胱氨酸水平分组,功能障碍评分均无统计学差异（均P>0.05）。营养不良组入院及6个月后随访时的功能障碍评分均显著高于非营养不良组（P<0.05）。短病程组入院6个月后随访时的功能障碍评分显著低于长病程组（P<0.05）。结论 SCD患者的感觉症状发生早于运动症状。营养状况和病程与SCD患者的神经功能损害程度相关。病程越短、非营养不良的SCD患者短期预后可能越好。
摘要: 初步分析一个肌张力障碍-帕金森综合征家系的可能致病基因。方法对一个肌张力障碍-帕金森综合征的家系进行家系调查。在收集先证者相关血液生化指标、超声波、MRI影像学和PET核医学检查等临床资料基础上,对先证者及其家系三代共8人先后进行了目标基因以及全外显子基因测序加可疑位点Sanger测序验证。结果先证者临床表现为眼睑、口面、下肢肌张力异常,伴动作慢、肌张力高和震颤等典型肌张力障碍-帕金森综合征症状,多巴胺能药物不敏感及服药后罕见的阴道出血不良反应。血生化、铜蓝蛋白、肝脏超声及角膜裂隙灯照相、头颈及腰段脊髓MRI扫描均正常,头颅18F-dopa PET/MRI显像提示双侧豆状核多巴胺神经元受损。该家系三代共9人中出现症状2例（1例已死亡）,基因检测显示先证者及另外3人携带父源的RYR1基因36号外显子c.5972C>T （p.T1911I）杂合突变;另有SETX基因外显子10的c.2439A>C （p.E813D）杂合突变;GCDH基因外显子10的c.1060G>A （p.G354S）杂合突变;ATP7B基因外显子18的c.3792G>C （p.M1264I）杂合突变;上述突变致病意义均未明确。结论本研究未找到已报道的肌张力障碍-帕金森综合征家系相关基因突变,其致病基因需进一步探讨。
摘要: 探讨微小RNA-7(miR-7)在帕金森病(PD)患者血清中的表达,并分析其与患者病情严重程度的关系及其对疾病的诊断价值。方法选取2017年1月到2019年10月期间在我院接受治疗的PD患者58例作为PD组,根据Hoehn-Yahr分级进行分组,其中<Ⅲ期的患者纳入到轻度PD组(25例),≥Ⅲ期的患者纳入到重度PD组(33例)。另选取同期在我院体检的健康志愿者30名作为对照组。采用实时荧光定量PCR检测血清miR-7的相对表达量,并采用统一PD评定量表(UPDRS)统计PD患者的UPDRSⅠ评分、UPDRSⅡ评分、UPDRSⅢ评分。采用Pearson进行相关性分析,采用ROC曲线分析血清miR-7对PD的诊断价值。结果 PD组的血清miR-7相对表达量(0.77±0.28)明显低于对照组(1.04±0.36),差异具有统计学意义(P<0.05)。轻度PD组的血清miR-7相对表达量(0.88±0.31)明显高于重度PD组(0.69±0.22),差异具有统计学意义(P<0.05)。Pearson分析显示, PD患者血清miR-7与病程、UPDRSⅠ评分均无明显的相关性(均P>0.05),但与UPDRSⅡ评分、UPDRSⅢ评分、Hoehn-Yahr分级均呈负相关(均P<0.05)。ROC分析显示,血清miR-7对PD的诊断价值一般,曲线下面积为0.698(95%CI:0.573～0.822),其最佳诊断阈值为0.95,敏感度为53.45%,特异性为86.67%。结论 miR-7在PD患者血清中呈异常低表达,且其表达水平可在一定程度上反映病情严重程度,但对PD的诊断价值一般。
