摘要: 探讨快速眼动期睡眠障碍(RBD)患者的睡眠结构,并进一步分析其与患者情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量的相关性。方法选取自2014年10月至2016年5月于天津医科大学总医院神经内科门诊就诊、主诉存在睡眠行为异常并经视频-多导睡眠图(v-PSG)检查确诊的22例RBD患者为病例组,募集性别、年龄、文化水平相匹配并经v-PSG检查排除RBD诊断的23例健康成人为对照组。对2组研究对象进行v-PSG监测,并应用流调用抑郁自评量表(CES-D)及淡漠症状评定量表(AES)、帕金森病患者自主神经功能症状评定量表(SCOPA-AUT)、帕金森病患者睡眠状况评定量表(SCOPA-SLEEP)进行情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量评估。采用统计学方法 ,分析病例组与对照组间睡眠结构及周期性腿动指数(PLMI)、呼吸暂停-低通气指数(AHI)、觉醒指数等相关参数的差异,分析病例组与对照组间情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量等量表评分的差异,分析病例组情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量等量表评分与睡眠结构的相关性。结果与对照组相比,病例组非快速眼动期(NREM)-Ⅰ期睡眠增多,NREM-Ⅱ、NREM-Ⅲ期睡眠减少,PLMI增高,CES-D评分增高,SCOPA-AUT量表中消化系统、泌尿系统症状评分及总分增高,差异均有统计学意义(P<0.05)。病例组CES-D评分与NREM-Ⅰ期睡眠所占睡眠结构的百分比呈显著正相关关系(r=0.520,P-=0.000),SCOPA-SLEEP量表中夜间失眠(SLEEP-N)评分及总分(SLEEP-T)与PLMI呈显著正相关关系(r=0.465,P=0.029;r=0.444,P=0.039),SCOPA-SLEEP量表中日间嗜睡(SLEEP-D)评分与NREM-Ⅲ期睡眠所占睡眠结构的百分比呈显著负相关关系(r=-0.480,P=0.041),SCOPA-AUT量表中心血管系统症状评分与PLMI呈显著正相关关系(r=0.439,P=0.041)。结论 RBD患者客观存在睡眠结构紊乱,PLMI增加,及容易合并抑郁情绪,以及存在消化、泌尿系统等自主神经功能受损症状。RBD患者的心血管系统症状、夜间睡眠问题的发生与PLMI有关,抑郁情绪的出现或与NREM-Ⅰ期睡眠延长造成的神经递质紊乱尤其是5-羟色胺减少有关,日间嗜睡与NREM-Ⅲ期睡眠缩短相关。

摘要: 分析中国南方吉兰-巴雷综合征(GBS)患者的临床特点,并探讨其Brighton标准分层诊断的意义。方法回顾性分析2013年1月1日至2016年9月30日4年期间,淮河以南14个省/市共69家医院GBS住院患者的临床资料,并按Brighton病例定义标准进行诊断的肯定性分级(1级最高、4级最低)。结果最终共收集GBS患者1 358例,包括脑神经变异型51例、Miler-Fisher综合征157例、肢体无力为主的经典GBS患者1 150例。在经典GBS患者中,49.57%(570/1 150)有前驱事件,其中呼吸道感染占71.23%(406/570);83.74%(963/1 150)以无力为首发症状;99.21%(1 124/1 133)在4周内无力的严重程度达高峰;无力达高峰时患者的Hughes GBS残障评分为(3.15±1.16)分,99.56%(1 128/1 133)的患者无力呈对称性;95.39%(1 097/1 150)腱反射消失或减弱;在完成腰椎穿刺脑脊液检查的患者中,80.58%(772/958)脑脊液呈蛋白细胞分离;在完成电生理检查的患者中,脱髓鞘性GBS占48.14%(401/833),轴突性GBS占18.01%(150/833)。在所有经典GBS患者中,Brighton分层诊断为1级的患者占44.09%(507/1 150)、2级占45.74%(526/1 150)、3级占7.57%(87/1 150)、4级占2.61%(30/1 150);其中,在临床资料完善的729例GBS患者中,上述比例分别为69.55%(507/729)、28.67%(209/729)、0%(0/729)、1.78%(13/729)。结论中国南方GBS患者以脱髓鞘为主要的亚型,而轴突亚型的比例明显低于中国北方;Brighton标准对GBS诊断的敏感度较高,脑脊液和电生理检查对提高诊断分级十分重要。

摘要: 总结抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎患者的临床表现,并随访观察其预后。方法收集2015年6月至2016年12月郑州大学第一附属医院收治的12例抗LGI1受体脑炎患者,总结其临床表现和脑电图、实验室检查、影像学检查结果,进行随访,并观察预后。采用改良Rankin量表(mRS)评分进行治疗前后评估。结果 12例患者中表现为近记忆力下降者10例,定向力下降7例,全身强直阵挛性发作9例,面臂肌张力障碍发作7例,低钠血症5例,精神行为异常1例,易惊醒1例,睡眠增多3例,语言障碍4例,饮水呛咳、吞咽困难2例,头痛1例,头昏沉感2例,乏力2例,共济失调2例,合并心动过缓3例,小便障碍2例,肠梗阻1例,腹泻1例。入院mRS评分3分者8例,4分者4例。脑电图异常者6例,多为局灶性或弥漫性慢波,可伴异常癫痫波发放。头颅MRI异常者4例,主要累及海马、颞叶内侧、基底节区,1例患者因植入心脏起搏器不能做MRI检查。2例患者合并肺部结节,1例合并甲状腺抗体阳性和类风湿因子增高。治疗后6～24个月随访结果显示,无1例死亡,mRS评分2分者2例,1分9例,0分1例,遗留症状为记忆力障碍、睡眠增多、面臂肌张力障碍发作。结论抗LGI1脑炎是可治性疾病,主要临床表现为癫痫发作、高级智能下降、低钠血症等,免疫治疗可明显改善症状,预后相对较好。

摘要: 探索载脂蛋白E(ApoE)缺乏对视神经脊髓炎(NMO)体外模型的损伤影响。方法将7 d龄的野生型及ApoE基因敲除(ApoE-/-)的C57BL/6J小鼠脊髓切片培养7 d后,将两种基因型的脊髓片按照随机数字表法随机分为实验组及对照组。实验组加入从NMO患者血清提取出的自身抗体免疫球蛋白G(NMO-IgG)及正常人补体血清;对照组不加NMO-IgG,余处理方式与实验组相同,继续培养24 h。用免疫荧光法检测脊髓片水通道蛋白4(AQP4)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、离子钙接头蛋白(IBA1)、髓鞘碱性蛋白(MBP)、人神经丝蛋白L(NFL)的表达水平,并根据脊髓片AQP4和GFAP缺失面积比例计算损伤积分。结果与相应的对照组相比,ApoE基因敲除小鼠造模组(NMO-ApoE-/-组)和野生型小鼠造模组(NMO-WT组)均出现明显的AQP4、GFAP、MBP和NFL缺失(NMO-ApoE-/-组上述各项指标缺失面积百分比分别为83.88%±5.01%、82.44%±6.11%、45.02%±5.11%、54.65%±7.66%,相应对照组对应指标分别为10.44%±4 07%、5.73%±0.82%、9.12%±1.41%、5.72%±0.81%,=34.143、37.269、20.300、19.051,均P<0.05;NMO-WT组上述指标缺失面积比例分别为77.74%±6.75%、75.62%±5.76%、37.60%±4.88%、46.29%±4.98%,相应对照组对应指标分别为9.31%±2.97%、5.80%±0.82%、9.10%±1.63%、5.80%±0.81%,t=27.828、35.934、16.613、24.057,均P<0.05),且NMO-ApoE-/-组染色缺失的程度较NMO-WT组严重(t=2.194、2.436、3.149、2.746,均P<0.05),两组损伤积分均较各自对照组明显增高,均出现IBA1表达上调(NMO-WT组及对照组:19.88±1.11与11.18±0.65,t=25.270,P<0.05),且NMOApoE-/-组的IBA1表达水平较NMO-WT组更高(25.81±1.61与19.88±1.11,t=9.101,P<0.05)。结论在补体存在的情况下,从NMO患者血清提取出的NMO-IgG可以诱导离体组织产生NMO样损伤。ApoE缺失可能会促进小胶质细胞进一步活化,加重NMO模型的星型胶质细胞损伤程度。

摘要: 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床特点、生存状况及死亡原因。方法回顾性分析2005年1月至2017年3月在华山医院神经内科就诊、病程3年及以上(死亡病例除外)的64例MELAS患者的临床资料,并进行生存状况和死亡原因分析。结果本组患者共64例,男女比例1.3:1,中位起病年龄20.5(16.8)岁,发病高峰在14～22岁。发作期最常见的症状包括癫痫(48/64,75.0%)、头痛(41/64,64.1%)、皮质盲(37/64,57.8%)、恶心呕吐(27/64,42.1%)、发热(25/64,39.1%)以及精神行为异常(24/64,37.5%)。实验室检查发现超半数患者存在乳酸脱氢酶(31/60,51.6%)、静息血乳酸(43/58,74.1%)、脑脊液乳酸(9/9)升高;脑电图、心电图、肌电图异常比例分别为90.0%(36/40)、78.7%(37/47)、61.0%(25/41)。本组患者病程1～21年,其中31.3%(20/64)患者死亡,中位生存时间12年,性成熟前起病(≤14岁)患者中位生存时间为8年,性成熟后起病(>14岁)患者中位生存时间为21年。性成熟前起病患者病死率更高。主要的死亡原因包括心源性死亡(4/20,20.0%)、呼吸道感染(4/20,20.0%)、乳酸酸中毒(4/20,10.0%)及终末期癫痫及相关并发症(2/20,10.0%)。结论 MELAS是一组好发于青少年的疾病,病死率高,心源性死亡和呼吸道感染是最常见的死亡原因。