摘要: 探讨和总结糖原累积病(GSD)的临床病理和基因突变特点。方法回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果。结果 GSD慢性起病、波动性,主要表现为四肢近端肌无力,累及膈肌可发生呼吸困难。EMG多为肌源性损害,偶可正常或神经源性损害。骨骼肌活检可见肌纤维胞浆内出现空泡(糖原流失)及嗜碱性颗粒物(糖原蓄积);PAS染色示空泡内异常糖原颗粒沉积。电镜示肌原纤维间糖原贮积伴溶酶体或髓样小体形成。4例患者行肝脏活检示肝细胞肿胀,呈植物细胞壁样镶嵌状排列;胞质内见红色粉尘样物,PAS强阳性证实为糖原。6例患者行二代测序,5例发现GAA杂合突变。7例患者病情迅速进展,5年内死亡;7例缓慢进展,存活5～9年;4例失访。结论 (1)GSD早期仅有单纯肌无力症状或低血糖、EMG缺少特异性,多系统受累伴有呼吸困难、肝肿大等提示本病。(2)肌肉和肝脏病理出现大量PAS染色阳性的糖原颗粒对确诊GSD有重要作用。肌活检空泡肌纤维抗线粒体抗体增高提示GSD伴发线粒体代谢紊乱。Dysferlin蛋白免疫组化呈斑片状肌膜和肌质染色,提示钙介导的肌膜融合修复受损可引起继发性肌膜受损。(3)GAA复合杂合突变导致Pompe病(GSDⅡ型)。
摘要: 评估脑部壳核、齿状核、红核、苍白球在磁敏感成像（SWI）的低信号强度与低信号层数,黑质燕尾征的消失及额颞叶萎缩程度对帕金森病（PD）、进行性核上性麻痹帕金森型（PSP-P）及多系统萎缩帕金森型（MSA-P）的鉴别诊断价值。方法采用MRI的T2WI和SWI序列对30名健康对照、80例PD患者、22例PSP-P患者及17例MSA-P患者进行检查,观察患者脑部壳核、齿状核、红核、苍白球在SWI的低信号强度与低信号层数,黑质燕尾征的消失及额颞叶萎缩程度。采用ROC曲线评价其鉴别诊断价值。结果与PD组比较,PSP-P组壳核低信号强度分级显著升高（P=0. 007）,PSP-P组和MSA-P组红核低信号强度分级显著降低（P=0. 000,P=0. 000）。与PSP-P组比较,PD组齿状核、苍白球及MSA-P组苍白球低信号层数显著增加（P=0. 002,P=0. 000,P=0. 008）。与正常对照组比较,PD组、PSP-P组和MSA-P组燕尾征消失比率均显著升高（均P <0. 008）,但PD、PSP-P、MSA-P三组间燕尾征消失比率差异无统计学意义。与PSP-P组比较,PD组和MSA-P组额颞叶萎缩较轻（P=0. 000,P=0. 001）。壳核低信号强度鉴别PSP-P与PD的最佳截点为0. 5,此时敏感度为88. 2%,特异性为66. 4%,曲线下面积（AUC）为0. 70;额颞叶萎缩程度鉴别PD与PSP-P的最佳截点为0. 5,在调整为轻度萎缩后,敏感度为88. 2%,特异性为45. 1%,AUC为0. 74。壳核及红核信号强度、齿状核及苍白球层数、额颞叶萎缩程度联合鉴别PSP-P和PD的AUC为0. 939,标准误为0. 026,P值为0. 000。利用燕尾征消失鉴别健康者和PD、PSP-P时,AUC为95. 5。结论壳核和红核信号强度分级、齿状核和苍白球层数、额颞叶萎缩程度对PD、PSP-P、MSA-P的鉴别有一定参考价值。
摘要: 探讨血清肾脏功能指标、炎症指标及凝血-纤溶指标与脑小血管病(CSVD)的关系。方法收集68例CSVD患者及30例头颅MRI和神经系统查体均正常者的临床资料,并检测相关血液指标。入院后行头颅MRI检查,根据MRI结果将CSVD患者分为急性亚组和慢性亚组。结果对照组与CSVD组年龄、高血压病比率、胱抑素C、尿酸、肾小球滤过率、纤维蛋白原、D-二聚体、超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平差异有统计学意义(均P <0. 05)。CSVD组急性亚组及慢性亚组血肌酐水平、白细胞计数差异有统计学意义(均P <0. 05)。调整混杂因素后,年龄、高血压病、胱抑素C、尿酸、hs-CRP及D-二聚体为CSVD的独立危险因素(均P <0. 05);慢性CSVD的独立危险因素与CSVD相同(均P <0. 05),而急性CSVD的独立危险因素为年龄、高血压病、胱抑素C、尿酸和D-二聚体(均P <0. 05)。结论年龄、高血压病、胱抑素C、尿酸、CRP及D-二聚体是CSVD及慢性CSVD的独立危险因素,年龄、高血压病、胱抑素C、尿酸和D-二聚体是急性CSVD的独立危险因素。
摘要: 探讨高血压性基底节区脑出血患者血清S100钙结合蛋白B(S100B)、神经特异性烯醇化酶(NSE)水平对病情评估及预后的预测价值。方法检测60例高血压性基底节区脑出血患者及30名正常对照者的血清S100B、NSE水平。于脑出血后3个月采用m RS评分评价患者的预后。结果脑出血组及脑出血轻度、中度、重度亚组患者各时间点间血清S100B及NSE水平差异有统计学意义(均P <0. 05)。LSD多重比较显示,脑出血组及脑出血轻度、中度、重度亚组间各时间点血清S100B及NSE水平差异有统计学意义(均P <0. 05)。脑出血组轻度、中度、重度亚组及正常对照组间第1 d、第7 d血清S100B(F=350. 425,F=109. 170;均P <0. 05)及NSE水平(F=103. 296,F=63. 300;均P <0. 05)差异有统计学意义,第90 d差异无统计学意义(F=0. 347,P=0. 791; F=1. 470,P=0. 233)。与正常对照组比较,脑出血组及脑出血轻度、中度、重度亚组第1 d、第7 d血清S100B及NSE水平差异有统计学意义(均P> 0. 05),第90 d差异无统计学意义(均P> 0. 05)。LSD多重比较分析显示,脑出血轻度亚组与中度、重度亚组及正常对照组第1 d、第7 d血清S100B及NSE差异有统计学意义(均P <0. 05),第90 d差异无统计学意义(均P> 0. 05)。入院第1 d血清S100B及NES水平与颅内血肿量呈正相关(r=0. 818,r=0. 619;均P <0. 01)。与预后不良亚组比较,预后良好亚组第1 d血清S100B及NSE水平显著降低(P=0. 041,P=0. 018),两组间第7 d及第90 d血清S100B(P=0. 101,P=0. 468)及NSE(P=0. 077,P=0. 980)差异无统计学意义。破入脑室亚组患者第1 d及第7 d血清S100B、NSE水平显著明显高于未破入脑室组(均P <0. 05),两组第90 d血清S100B、NSE水平差异无统计学意义(均P> 0. 05)。结论血清S100B、NSE水平可以反映脑损伤的严重程度、预测颅内血肿量,对急性期高血压性基底节区脑出血患者的病情及预后方面具有一定的评估、预测价值。
摘要: 探讨血管周围间隙(VRS)进展和腔隙性脑梗死(LI)发生的相关性。方法在基线期和2年后对295例VRS患者进行头颅MRI检查,分析VRS合并LI患者(VL组)和VRS不伴LI患者(VOL组)的VRS评分及体积。根据VRS进展情况将患者分为无进展组、轻中度进展组和重度进展组,比较LI发生率和进展率,并采用Logistic单因素和多因素分析评估VRS进展与LI发生的相关性。结果共纳入223例VRS患者,其中VL组126例,VOL组97例。与VOL组比较,VL组第1次和第2次扫描的VRS评分差异无统计学意义(均P>0. 05)。VL组和VOL组两次扫描的VRS评分及VRS评分变化差值无统计学意义(均P> 0. 05)。与VOL组比较,VL组第1次扫描和第2次扫描的VRS体积及△VRS体积均显著升高(均P <0. 05)。VL组和VOL组第2次扫描的VRS体积均显著高于第1次扫描(均P <0. 05)。VRS无进展组LI发生率为51. 27%,VRS轻中度进展组为63. 51%,VRS重度进展组为72. 85%,趋势检验具有统计学差异(P=0. 027)。两次扫描结果显示,VRS无进展组LI进展率为16. 53%,VRS轻中度进展组LI进展率为23. 89%,VRS重度进展组LI进展率为31. 67%,趋势检验亦具有统计学意义(P=0. 013)。Logistic单因素分析显示,与VRS无进展组相比,VRS轻中度进展组和重度进展组发生LI的风险显著增加(OR=3. 61,OR=4. 98;均P <0. 05)。多因素分析显示,与无进展组比较,VRS轻中度进展组和重度进展组LI发病风险显著升高(OR=2. 54,OR=3. 86;均P <0. 05)。结论 VRS的进展可促进LI的发生,是LI发生发展的重要危险因素。
