摘要: 探讨还原型谷胱甘肽添加治疗Wilson病(WD)神经系统症状的疗效及对氧化应激水平的影响。方法将60例有神经系统损害症状的WD患者随机分为谷胱甘肽组及对照组,每组30例。对照组行驱铜治疗和低铜饮食,谷胱甘肽组在此基础上加用还原型谷胱甘肽(0.9～1.8 g/d),治疗4周。于治疗前后分别行改良Young量表评分评价神经功能,检测血清总抗氧化能力(TAC)、丙二醇(MDA)、谷丙转氨酶(ALT)、天冬氨酸转移酶(AST)及24 h尿铜水平。结果与治疗前比较,治疗后谷胱甘肽组及对照组改良Young量表评分及MDA、ALT、AST水平均降低(均P<0.05),TAC、24 h尿铜水平显著升高(均P<0.05)。与对照组比较,谷胱甘肽组治疗前Young量表评分及TAC、MDA、24 h尿铜、ALT、AST水平差异无统计学意义(均P>0.05)。与对照组相比,谷胱甘肽组治疗后改良Young量表评分及MDA、ALT水平明显下降(均P<0.05),TAC、24 h尿铜水平显著升高(均P<0.05),AST水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论还原型谷胱甘肽可加强排铜效果,提高抗氧化应激水平,改善WD患者的神经系统症状,安全性较高。
摘要: 评价不同抗抑郁药物对卒中后抑郁(PSD)的疗效。方法检索PubMed、EMbase、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库,检索时限为建库至2019年1月。使用Stata 14.2进行网状Meta分析。结果本文最终纳入32个临床研究,共2 644例PSD患者。与安慰剂比较,帕罗西汀(MD=9.34,95%CI:4.39～14.29)、氟西汀(MD=8.63,95%CI:5.51～11.75)、丙米嗪(MD=9.41,95%CI:0.12～18.70)、去甲替林(MD=8.54,95%CI:4.14～12.94)、文拉法辛(MD=6.97,95%CI:2.04～11.90)、传统疗法(MD=6.40,95%CI:1.70～11.11)、依地普仑(MD=6.32,95%CI:1.91～10.73)降低汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分差异有统计学意义,舍曲林、黛力新差异无统计学意义。帕罗西汀治疗PSD较氟西汀(MD=0.71,95%CI:-5.14～6.56)、丙米嗪(MD=0.07,95%CI:-9.38～9.25)、去甲替林(MD=0.80,95%CI:-5.82～7.42)、文拉法辛(MD=2.37,95%CI:-4.61～9.36)、传统疗法(MD=2.94,95%CI:-3.89～9.77)、依地普仑(MD=3.02,95%CI:-3.61～9.65)、舍曲林(MD=6.14,95%CI:-4.98～17.26)和黛力新(MD=6.37,95%CI:-2.11～14.86)存在优势,但无统计学意义。抗抑郁药物对PSD治疗效果从优到差依次为帕罗西汀、氟西汀、丙米嗪、去甲替林、文拉法辛、传统疗法、依地普仑、舍曲林、黛力新。结论帕罗西汀、氟西汀、丙米嗪、去甲替林、文拉法辛、传统疗法、依地普仑均对PSD有疗效,其中帕罗西汀的疗效最优。
摘要: 探讨常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的临床特征和EEG特点。方法收集14个ADNFLE家系的临床资料并进行回顾性分析。结果 14个家系共157名成员,现存49例患者,均呈常染色体显性遗传特征,其中9个家系每代均有患者。男23例,女26例;发病年龄4～25岁,平均14.6岁。临床表现为偏转强直发作19例(38.78%),姿势性强直发作16例(32.65%),局灶自主神经发作7例(14.29%),过度运动4例(8.16%),一侧阵挛性运动8例(16.33%),全面性失神发作7例(14.29%),发声发作15例(30.61%),惊恐发作3例(6.12%),局灶扩展至双侧强直-阵挛发作(FBTCS)22例(44.90%)。有发作先兆27例(55.10%),发作时伴知觉损害者22例(44.90%)。夜间发作为主48例(97.96%),白天发作为主1例(2.04%)。12例先证者行24 h长程EEG监测显示,发作间期异常11例,双侧放电1例,单侧放电10例(额区6例,颞区4例);癫痫样放电10例,慢波3例。1例先证者监测到发作期EEG表现为突出背景的额区尖波、尖慢波及棘慢波。34例服用抗癫痫药物的患者中,32例(94.12%)疗效良好,2例(5.89%)调整多种抗癫痫药物后疗效仍不佳;15例患者未用药,均随年龄增长逐渐好转。结论 ADNFLE起病年龄小,有家族史,发作特点多表现为夜间成串、刻板且短暂发生的运动发作,神经系统查体及影像学表现多无异常,睡眠期EEG有时可见额区的癫痫样放电,卡马西平治疗多有效,预后良好。
摘要: 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 10例患儿起病年龄2～14月龄(中位年龄为5月龄),表现为部分性发作或部分继发全面性发作。6例患儿起病初期呈丛集性发作。9例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易控制,1例未用抗癫痫药未再发作。随访8～18个月,均于2岁以内停止。10例患儿均有基因突变,9例为家族遗传性突变,1例为新生突变。6例PRRT2基因突变、2例SCN2A基因突变和2例KCNQ2基因突变。除1例PRRT2基因突变位点(c.439G>C)已报道,余9例为未报道的新突变。结论婴儿起病的BFIE多表现为部分性发作或部分继发全面性发作,抗癫痫药物治疗多可短期控制;PRRT2、SCN2A、KCNQ2基因为致病基因,突变位点和方式多样。
摘要: 探讨帕金森病剂末现象(WO)的危险因素。方法采用剂末现象-9项问卷(WOQ-9)评价149例PD患者有无WO。根据临床WO定义将WOQ-9(+)患者分为临床WO(+)组和临床WO(-)组。详细记录患者的一般情况(性别,发病年龄)、疾病概况(评估时疾病持续时间、疾病严重程度)及药物治疗概况[发病至启动左旋多巴(LD)的时间、LD治疗时间、LD起初剂量、LD终末剂量、是否联合应用多巴胺受体激动剂]。结果与临床WO(-)组相比,临床WO(+)组发病年龄显著降低,疾病持续时间、统一帕金森病评定量表Ⅲ(UPDRSⅢ)评分、LD治疗时间、LD初始剂量及终末剂量均显著升高(均P<0.01)。两组患者性别、发病至启动LD的时间、使用多巴胺受体激动剂比率差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,发病年龄、LD终末剂量、UPDRSⅢ评分为WO的独立危险因素(均P<0.01)。ROC曲线分析显示,UPDRSⅢ评分、LD终末剂量可较好预测WO的发生。UPDRSⅢ评分的准确性(曲线下面积0.913)及灵敏性(85.5%)最高,起病年龄的特异最高(97.7%)。随着LD治疗时间的延长,WO发生的风险随之增加(P=0.008)。发病年龄的早晚(分为早发型<50岁、晚发型≥50岁)与WO关联不大(P=0.565),而每日接受LD治疗剂量超过400 mg的PD患者WO发生风险显著增加(P<0.001)。结论在临床中应警惕发病年龄较低、UPDRSⅢ分值及LD终末剂量偏高的患者发生WO,根据个体特征进行个性化治疗则是降低运动并发症的最佳选择。
