一个肌张力障碍-帕金森综合征的家系调查及致病基因研究 下载：87 浏览：470

​高晨雨 黄婷 陈睿 刘春梅 张颖冬 田有勇 《神经科学研究》 2020年11期

摘要: 初步分析一个肌张力障碍-帕金森综合征家系的可能致病基因。方法对一个肌张力障碍-帕金森综合征的家系进行家系调查。在收集先证者相关血液生化指标、超声波、MRI影像学和PET核医学检查等临床资料基础上,对先证者及其家系三代共8人先后进行了目标基因以及全外显子基因测序加可疑位点Sanger测序验证。结果先证者临床表现为眼睑、口面、下肢肌张力异常,伴动作慢、肌张力高和震颤等典型肌张力障碍-帕金森综合征症状,多巴胺能药物不敏感及服药后罕见的阴道出血不良反应。血生化、铜蓝蛋白、肝脏超声及角膜裂隙灯照相、头颈及腰段脊髓MRI扫描均正常,头颅18F-dopa PET/MRI显像提示双侧豆状核多巴胺神经元受损。该家系三代共9人中出现症状2例（1例已死亡）,基因检测显示先证者及另外3人携带父源的RYR1基因36号外显子c.5972C>T （p.T1911I）杂合突变;另有SETX基因外显子10的c.2439A>C （p.E813D）杂合突变;GCDH基因外显子10的c.1060G>A （p.G354S）杂合突变;ATP7B基因外显子18的c.3792G>C （p.M1264I）杂合突变;上述突变致病意义均未明确。结论本研究未找到已报道的肌张力障碍-帕金森综合征家系相关基因突变,其致病基因需进一步探讨。

Diminazene对慢性脑低灌注大鼠脑内炎症反应影响及机制研究 下载：81 浏览：466

​陆俊玲1 薛晓1 段瑞2 张颖冬1 《神经科学研究》 2020年5期

摘要: 研究Diminazene(DIZE)对慢性脑低灌注(CCH)大鼠脑内炎症反应的影响及潜在机制。方法建立CCH大鼠模型,随机分为假手术组、CCH组、CCH+低剂量DIZE组(2 mg/kg)、CCH+高剂量DIZE组(10 mg/kg)。ELISA检测大鼠脑组织IL-1β、IL-12、IL-6、TNF-α、血管紧张素(Ang)-(1-7)的变化;PCR检测Mas受体(MasR)变化;通过比色试剂盒检测血管紧张素转化酶2(ACE2)活性的变化。结果与假手术组相比,CCH组脑组织IL-1β、IL-12、IL-6、TNF-α水平明显升高(均P<0.05),ACE2活性、MasR mRNA、Ang-(1-7)水平明显降低(均P<0.05)。与CCH组相比,低剂量及高剂量DIZE组ACE2活性、MasR mRNA、Ang-(1-7)水平显著升高(均P<0.05),低剂量及高剂量DIZE组炎症因子IL-6、IL-12、TNF-α水平及高剂量DIZE组IL-1β显著降低(均P<0.05)。除IL-12外,上述变化呈剂量依赖性,仅高剂量DIZE能够使炎症因子IL-1β降低(P<0.05)。结论 Diminazene可能通过激活脑内ACE2-Ang-(1-7)-MasR轴降低CCH大鼠脑内的炎症反应。