孕中期唐氏综合征产前筛查是一种有特殊意义的检查方法。其目的是通过检验孕中期孕妇的血液，检测甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（U-β HCG）和游离雌三醇（FE3）的浓度数值，并结合孕妇的一些资料如年龄、体重、孕周等方面进行综合判断胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷疾病的风险系数。21-三体综合征，是最早被确定的染色体病易导致胎内早期流产，而出生后多伴有特殊面容、发育障碍、智力低下等先天畸形，占新生儿的1/800～1/600，严重影响其正常生长发育，同时，给家庭及社会带来沉重压力[1]。故对我院孕中期唐氏综合征三联法筛查结果进行分析研究很有意义。
1. 资料与方法
1.1 资料 选取2016年1月至2018年12月来我院产科门诊进行唐氏综合征筛查的1108例孕中期孕妇(孕周为15+1---20+6)，对其筛查结果进行分析研究。
1.2 方法 采用时间分辨免疫荧光法对1108例孕妇进行唐氏综合征三联筛查。
1.2.1仪器：广州达瑞时间分辨免疫荧光分析仪DR6608。
1.2.2唐氏综合征三联项目包括：血清甲胎蛋白AFP、孕妇血清游离β绒毛膜促性腺激素U-β HCG和游离雌三醇FE3。
1.2.3 孕周确定：孕妇月经规律，按孕妇提供的末次月经进行孕周确定；如果月经不规律按B超进行末次月经推算确定孕周。
1.2.4参考范围 分析软件为广州达瑞产前筛查风险评估系统PSrisk v 1.0，软件根据孕妇孕周、体重、年龄、所测AFP、U-β HCG、FE3结果等信息进行风险评估，年龄风险评估如下：风险值≥（1:350）为高风险、风险值<（1:500）为低风险、风险值处于（1:350-1:500）之间为临界风险；21-三体综合征风险结果如下：风险值≥（1:270）为高风险、风险值<（1:500）为低风险、风险值处于（1:270-1:500）之间为临界风险；18-三体综合风险结果如下：风险值≥（1:350）为高风险、风险值<（1:500）为低风险、风险值处于（1:350-1:500）之间为临界风险；；神经管缺陷：风险值AFP MOM≥2.5为高风险、风险值AFP MOM<2.5为低风险。
1.3 统计学方法
采用SPSS 23.0统计软件进行数据分析，计量资料以均值±标准差表示，采用t检验，计数资料率（%）表示，采用x2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。
2. 结论
2.1 对1108例孕妇唐氏综合征筛查结果分析，综合高风险率为10.74%（119例），其中21-三体高风险率6.70%（74例）、18-三体综合征高风险率1.60%（18例）、神经管缺陷高风险率0.7%（8例），年龄高风险率2.60%（29例）。
2.2 对1108例孕妇唐氏综合征筛项目21-三体综合征的高风险组与低风险组之间进行年龄、体重、孕周统计研究得出以下结果：21-三体综合征项目中高风险孕妇年龄水平（29.62±3.70岁）明显高于低风险年龄水平（27.74±3.56岁），二者差异有统计学意义（P=0.001）；筛查项目21-三体综合征高风险组与低风险组在孕周、体重方面的差异无统计学意义。
2.3对1108例孕妇唐氏综合征筛查项目18-三体综合征和神经管缺陷高风险组与低风险组在孕妇的体重、孕周、年龄之间进行统计学比较，高风险组与低风险组在孕妇体重、孕周及年龄之间差异无统计学意义。见下表。
唐氏综合征三联筛查项目高风险组与低风险组之间孕妇年龄、体重、孕周比较统计表
3. 讨论
孕中期唐氏综合征筛查的疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形。21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。18三体综合征又称爱德华综合征( Edwards syndrome , ES) ,是第二种常见的常染色体三体综合征,约95%ES在胚胎或胎儿期死亡。由于该类患儿多有心脏、肾脏畸形及中枢神经系统缺陷,导致其死亡率高,平均存活时间为14.5天。存活者生活能力低，有严重智力障碍。神经管畸形是一类神经管形成缺陷导致的严重先天畸形,由胚胎发育早期神经管不闭合或闭合不全而引起，常见表型主要有无脑儿、脑膨出、颅脊柱裂、脊柱裂等。
唐氏综合征筛查是我国主要的唐氏综合征产前筛选方式，对评估NTD胎儿宫内诊断、18-三体综合征、21-三体综合征有重要意义，可有效判断胎儿出生缺陷，做好预防措施；同时，其通过血清学筛查方法，对产妇损伤小，且简便易行，为优生优育提供保障[2]。是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。通过对我院1108里孕中期唐氏综合筛查结果分析可知综合高风险率为119例占10.74%，其中21-三体高风险74例占6.70%、18-三体综合征高风险18例占1.60%、神经管缺陷高风险8例占0.7%，年龄高风险29例占2.60%，高风险风险系数仍然很高，孕妇怀孕期间应避免吸烟、被动吸烟、禁止酗酒；补充叶酸、钙、铁微量元素；怀孕期间尽量避免发热、病毒感染、合并糖尿病和高血压等疾病发生；妇女备孕及怀孕期间尽量避免饲养宠物、接触宠物等从而减少弓形虫感染机率；怀孕期间不要长时间接触化学制剂也至关重要。通过以上行为可以减少唐氏综合征患病风险。21-三体综合征项目中高风险孕妇年龄水平（29.62±3.70岁）明显高于低风险年龄水平（27.74±3.56岁），可能是因为孕妇年龄大,受精卵生理机能弱，受精卵细胞有丝分裂不对称分配,增加了异常染色体核型差错率。因此，高龄孕妇应积极进行21-三体综合征孕中期产前筛查，并结合羊水穿刺技术，以提高筛查效率和准确性，对预防和降低出生缺陷具有重要作用。
