孕中期唐氏综合征三联项目筛查结果分析研究
段志强
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段志强,. 孕中期唐氏综合征三联项目筛查结果分析研究[J]. 医学研究杂志,201911. DOI:10.12721/ccn.2022.157112.
摘要: 目的 分析孕中期唐氏综合征三联项目结果。方法:选取2016年1月至2018年12月来我院产科门诊进行孕中期唐氏综合征筛查的1108例孕妇(孕周为15+1---20+6),对其结果进行分析研究。结果 对1108例孕妇唐氏综合征筛查结果分析,综合高风险率为119例占10.74%;1108例孕中期唐氏综合征筛查项目21-三体综合征的高风险组年龄(29.62±3.70)岁明显高于低风险组年龄(27.74±3.56岁),二者差异具有统计学意义(P=0.001)。孕中期唐氏综合征筛查是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
关键词: 孕妇;唐氏综合征筛查;21-三体综合征
DOI:10.12721/ccn.2022.157112
基金资助:

孕中期唐氏综合征产前筛查是一种有特殊意义的检查方法。其目的是通过检验孕中期孕妇的血液,检测甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(U-β HCG)和游离雌三醇(FE3)的浓度数值,并结合孕妇的一些资料如年龄、体重、孕周等方面进行综合判断胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷疾病的风险系数。21-三体综合征,是最早被确定的染色体病易导致胎内早期流产,而出生后多伴有特殊面容、发育障碍、智力低下等先天畸形,占新生儿的1/800~1/600,严重影响其正常生长发育,同时,给家庭及社会带来沉重压力[1]。故对我院孕中期唐氏综合征三联法筛查结果进行分析研究很有意义。

1. 资料与方法

1.1 资料 选取2016年1月至2018年12月来我院产科门诊进行唐氏综合征筛查的1108例孕中期孕妇(孕周为15+1---20+6),对其筛查结果进行分析研究。

1.2 方法  采用时间分辨免疫荧光法对1108例孕妇进行唐氏综合征三联筛查。

1.2.1仪器:广州达瑞时间分辨免疫荧光分析仪DR6608。

1.2.2唐氏综合征三联项目包括:血清甲胎蛋白AFP、孕妇血清游离β绒毛膜促性腺激素U-β HCG和游离雌三醇FE3。

1.2.3 孕周确定:孕妇月经规律,按孕妇提供的末次月经进行孕周确定;如果月经不规律按B超进行末次月经推算确定孕周。

1.2.4参考范围 分析软件为广州达瑞产前筛查风险评估系统PSrisk v 1.0,软件根据孕妇孕周、体重、年龄、所测AFP、U-β HCG、FE3结果等信息进行风险评估,年龄风险评估如下:风险值≥(1:350)为高风险、风险值<(1:500)为低风险、风险值处于(1:350-1:500)之间为临界风险;21-三体综合征风险结果如下:风险值≥(1:270)为高风险、风险值<(1:500)为低风险、风险值处于(1:270-1:500)之间为临界风险;18-三体综合风险结果如下:风险值≥(1:350)为高风险、风险值<(1:500)为低风险、风险值处于(1:350-1:500)之间为临界风险;;神经管缺陷:风险值AFP MOM≥2.5为高风险、风险值AFP MOM<2.5为低风险。

1.3  统计学方法

采用SPSS 23.0统计软件进行数据分析,计量资料以均值±标准差表示,采用t检验,计数资料率(%)表示,采用x2检验,以P<0.05为差异有统计学意义。

2. 结论

2.1  对1108例孕妇唐氏综合征筛查结果分析,综合高风险率为10.74%(119例),其中21-三体高风险率6.70%(74例)、18-三体综合征高风险率1.60%(18例)、神经管缺陷高风险率0.7%(8例),年龄高风险率2.60%(29例)。

2.2  对1108例孕妇唐氏综合征筛项目21-三体综合征的高风险组与低风险组之间进行年龄、体重、孕周统计研究得出以下结果:21-三体综合征项目中高风险孕妇年龄水平(29.62±3.70岁)明显高于低风险年龄水平(27.74±3.56岁),二者差异有统计学意义(P=0.001);筛查项目21-三体综合征高风险组与低风险组在孕周、体重方面的差异无统计学意义。

2.3对1108例孕妇唐氏综合征筛查项目18-三体综合征和神经管缺陷高风险组与低风险组在孕妇的体重、孕周、年龄之间进行统计学比较,高风险组与低风险组在孕妇体重、孕周及年龄之间差异无统计学意义。见下表。

唐氏综合征三联筛查项目高风险组与低风险组之间孕妇年龄、体重、孕周比较统计表

1.png3. 讨论

孕中期唐氏综合征筛查的疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形。21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。18三体综合征又称爱德华综合征( Edwards syndrome , ES) ,是第二种常见的常染色体三体综合征,约95%ES在胚胎或胎儿期死亡。由于该类患儿多有心脏、肾脏畸形及中枢神经系统缺陷,导致其死亡率高,平均存活时间为14.5天。存活者生活能力低,有严重智力障碍。神经管畸形是一类神经管形成缺陷导致的严重先天畸形,由胚胎发育早期神经管不闭合或闭合不全而引起,常见表型主要有无脑儿、脑膨出、颅脊柱裂、脊柱裂等。

唐氏综合征筛查是我国主要的唐氏综合征产前筛选方式,对评估NTD胎儿宫内诊断、18-三体综合征、21-三体综合征有重要意义,可有效判断胎儿出生缺陷,做好预防措施;同时,其通过血清学筛查方法,对产妇损伤小,且简便易行,为优生优育提供保障[2]。是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。通过对我院1108里孕中期唐氏综合筛查结果分析可知综合高风险率为119例占10.74%,其中21-三体高风险74例占6.70%、18-三体综合征高风险18例占1.60%、神经管缺陷高风险8例占0.7%,年龄高风险29例占2.60%,高风险风险系数仍然很高,孕妇怀孕期间应避免吸烟、被动吸烟、禁止酗酒;补充叶酸、钙、铁微量元素;怀孕期间尽量避免发热、病毒感染、合并糖尿病和高血压等疾病发生;妇女备孕及怀孕期间尽量避免饲养宠物、接触宠物等从而减少弓形虫感染机率;怀孕期间不要长时间接触化学制剂也至关重要。通过以上行为可以减少唐氏综合征患病风险。21-三体综合征项目中高风险孕妇年龄水平(29.62±3.70岁)明显高于低风险年龄水平(27.74±3.56岁),可能是因为孕妇年龄大,受精卵生理机能弱,受精卵细胞有丝分裂不对称分配,增加了异常染色体核型差错率。因此,高龄孕妇应积极进行21-三体综合征孕中期产前筛查,并结合羊水穿刺技术,以提高筛查效率和准确性,对预防和降低出生缺陷具有重要作用。