摘要: 目的利用环介导等温扩增(LAMP)技术建立非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血靶点表皮生长因子受体(EGFR)基因L858R位点突变的快速筛查方法。方法在Genebank上查找EGFR 21号外显子(L858R)的DNA序列，利用Primer Explorer V4软件设计特异性引物，建立LAMP检测方法，并对其特异性和敏感性进行评价。采集11例临床病理诊断为NSCLC患者外周血血浆，以聚合酶链反应(PCR)扩增结果为标准，对建立的LAMP方法的准确性进行验证。结果采用自行设计的LAMP引物及构建的反应体系可特异性扩增EGFR L858R位点突变阳性DNA，检测敏感性为0.1%，特异性达到100%。LAMP法在11例EGFR L858R位点突变阳性的NSCLC患者血浆标本中检测到9例阳性。结论成功建立了LAMP检测人外周血浆EGFR基因突变方法，诊断敏感性、特异性和准确性均较高，可荧光目测判读检测结果，是一种简单、快速的EGFR基因突变筛查方法。