目的回顾分析1例肥大细胞白血病(MCL)患者的临床及实验室检查特点，以提高临床及实验室技术人员对该病的认知。方法对MCL患者行血细胞分析、细胞形态学分析、流式细胞术免疫表型分析、染色体核型分析及白血病突变基因检查，结合相关文献分析该病临床及实验室检查特点。结果患者以反复腹泻、乏力、皮疹、消瘦、脾大为主要临床表现，外周血及骨髓中肥大细胞(MC)分别占42%和79%。流式细胞术免疫表型为CD45+、CD117++、CD33++、CD13+、CD11b-、CD2++、CD9++、CD123-、CD25部分+、CD34-、CD38-、HLADR-、CD64-、CD15-。细胞遗传学检查未见明显异常。分子生物学检查发现KIT基因F522C突变，最终确诊为MCL。结论 MCL是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，具有独特的临床和实验室表现，细胞形态上需注意与相似细胞的鉴别，同时应重点完善分子生物学检查以指导治疗。