目的：在产妇进行出生缺陷的产前诊断中，采取超声诊断的检查方式，观察并分析其应用价值。方法：我院自2018年9月至2019年9月入住的新生儿有出生缺陷的产妇患者中，选择120例作为本次实验研究的对象，对所有参与研究的患者采取超声诊断，以产妇分娩或引产后的结果为标准，观察患者在产前不同时期的检出率。结果：符合结果的病例有112例，占总体的93.33%。其中在怀孕第18周之前的检出率为17.50；第18周至第24周进行检查的检出率为48.33%；怀孕第32周以上进行检查的检出率为6.67%。且患者年龄在35岁以上的，胎儿出现缺陷的概率为69.17%；而年龄在35岁以下的，胎儿出现缺陷的概率为30.83%。组间对比有差异（P<0.05）。结论：用超声诊断对产妇进行产前的出生缺陷检查十分有效，能够检查出大部分的出生缺陷胎儿，有助于患者及时发现并采取一定的措施，值得推广。