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新生儿遗传代谢病筛查现状及诊断研究进展下载：424 浏览：3634

宣兆宇邹志艳刘迎新《诊断医学》 2021年8期

摘要:

新生儿遗传代谢病会影响患儿的身体及智力发育，危害患儿健康。新生儿遗传代谢病筛查是利用简单、敏感、快速的检验方式集体筛查遗传病，从而达到早期治疗、改善预后的目的。产前绒毛活检、羊膜穿刺及产后串联质谱筛查有利于早日确诊新生儿遗传代谢病，并通过药物治疗、基因治疗等方式对症治疗，从而改善预后，控制病情。

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