目的 NKX2-1基因编码了一种在甲状腺、肺和腹侧前脑的多个区域表达的转录因子。NKX2-1相关疾病的范围从良性遗传性舞蹈症 (Benign Hereditary Chorea，BHC) 到舞蹈手足徐动症、先天性甲状腺功能减退症和新生儿呼吸窘迫综合征，也称为脑-肺-甲状腺综合征（brain-lung-thyroid syndrome，BLTS）。现本文通过对我院1例可疑脑-肺-甲状腺综合征患儿的临床表现及基因特征进行分析，介绍患儿的康复治疗及评估，以增加对该病的认识，重视患儿的早期康复训练以利于患儿的神经运动发育。方法 配合临床药物治疗，针对患儿表现出的症状制定个性化康复训练方案，使用儿童发育运动量表第二版（Peabody Developmental Motor Scales-Second Edition，PDMS-2)和Gesell发育诊断量表Gesell Developmental Diagnosis Schedules（GDDS）来对比康复训练前后患儿的能力。结果 治疗前，患儿16.40月龄Peabody发育运动量表粗大运动商为68分，人群百分比/相当月龄结果：姿势P25/11月龄、移动＜P1/7月龄、实物操作P9/12月龄；Gesell发育商DQ/相当月龄结果：适应性82/13.4月龄、大运动50/8.2月龄、精细动作81/13.3月龄、语言56/9.2月龄、个人社交83/13.7月龄；治疗后，患儿24.40月龄Peabody运动量表粗大运动商为61分，姿势P16/14月龄、移动＜P1/10月龄、实物操作P1/12月龄；Gesell发育商DQ/相当月龄结果：适应性104/25.3月龄、大运动39/9.5月龄、精细动作84/20.4月龄、语言64/15.7月龄、个人社交72/17.6月龄；结论 经康复训练，患儿的姿势、移动、适应性能力得到一定提升，但较正常同龄儿童仍处于落后水平，并且落后差距随患儿年纪增加而增加。因此，鉴于本疾病早期可能造成儿童全面发育落后，早期诊断和康复对儿童的发展便尤为重要。