目的分析ATP结合盒转运蛋白A1(ABCA1)基因多态性与原发性开角型青光眼(POAG)易感性的关系。方法选取本院100例POAG患者(实验组)与100例正常健康人(对照组)，采集静脉血并提取血液DNA，使用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序检测ABCA1基因rs363717和rs914545位点多态性，并比较不同基因型与POAG患病风险的关系。结果两组中ABCA1基因在rs363717和rs914545位点的基因型分布符合哈迪-温伯格定律。rs363717位点中，两组的基因型频率分布无统计学差异(P>0.05)，但等位基因频率分布具有统计学差异(P<0.05)。rs914545位点中，两组的基因型频率及等位基因频率分均有统计学差异(P<0.05)。两组中ABCA1基因多态性单倍型分析发现，CGT单倍型携带者患POAG的风险较大。结论 ABCA1基因多态性与POAG的患病风险存在一定的关联，CGT单倍型携带者患POAG的风险较大，其中rs914545位点基因平衡可能是患病风险增加的主要原因。