染色体微阵列分析技术(CMA)是是采用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization aCGH )及单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide pioymophism array ,SNP array)对外周血、羊水、绒毛、流产组织等样本 DNA 进行全基因组拷贝数变异检测。近年来，随着二胎政策的开放，高危孕妇的增加，发生胎儿出生缺陷的高危人群随之增加[1]，CMA在产前诊断领域中，主要对核型分析无法确认异常片段的来源；产前超声发现胎儿结构异常者而核型分析结果正常的胎儿进一步遗传学检测；提供更多的遗传咨询信息[2],对降低缺陷儿的出生，提高人口素质，发挥重要作用。由于分子产前诊断技术迅速发展，孕妇群体文化背景、认知水平、经济收入差异，获取知识途径不同，决策接受度各不相同，作者对我院2019年来院的部分孕妇作了深入访谈，总结如下：
1 资料与方法
一般资料
采取目的抽样法，选取来我科室就诊预约羊膜腔穿刺行染色体微阵列分析芯片技术产前检测的孕妇12例，作为质性访谈对象。纳入标准：单胎妊娠；根据《染色体微阵列分析在产前诊断中的应用专家共识》具有染色体微阵列芯片产前检测指征；孕周：17+6 --26周，无羊水穿刺禁忌症；具备良好的沟通能力；了解研究目的，同意受访。排除标准：孕妇本人精神疾病或智力低下，拒绝受访。样本量以受访者的资料重复出现，资料分析不再出现新主题为标准。12名孕妇孕周：13+6~26周 ；年龄：25~36岁； 文化程度：初中1人、中专1人；大专5人、本科4人；经济收入：0~3万；为保护患者隐私，患者姓名用字母编号，一次为A、B、C….,基本情况见表1。
表一 受访者一般资料
1 方法
1.2.1 研究工具。运用质性研究方法中的现象学研究法，拟定半结构式访谈法收集资料[4]，通过查阅文献并根据研究目的制定预访谈提纲，咨询1名博士主任医师，1名硕士副主任医师，1名主任护师，2名副主任护师对访谈提纲进行修订；采取方便抽样的方法，选取2名符合本研究纳入及排除标准的孕妇进行预访谈，确定最终访谈提纲；主要围绕以下几个方面内容：（1）您了解什么是CMA产前检测吗？（2）您是通过什么途径来了解CMA产前检测的？最希望通过什么途径获得CMA产前检测相关知识？（3）您对CMA产前检测还存在哪些疑问？您了解CMA产前检测的优势和不足吗？（5）最希望得到谁的援助来决策是否做CMA产前检测？（6）您对目前CMA产前检测的费用有什么异议吗？（7）如果您的检测报告结果正常，希望通过什么方式领取报告？
1.2.2 资料收集。与受访者约定时间，选择安静、无干扰的诊室作为访谈地点。向受访者解释本研究的目的，签订知情同意书，采取一次性访谈方式，访谈时录音。每次访谈时20-30分钟，以信息饱和为原则。访谈过程中根据实际情况灵活调整问题顺序，并注意受访者的表情和语气等。
1.2.3资料分析与研究的可信度。研究者接受过相关质性研究、访谈技巧、分析方法的培训，和受访者双方建立相互信任的关系， 采取开放式提问。资料分析采用Colaizzi分析法，由2名以上研究者将访谈录音资料整理成文字，选取有重要意义的陈述，对反复出现的观点进行编码，并将编码后的观点进行汇集，辨别相似的观点分析、归纳拟定为主题，将有疑义的内容返回受研者再次核实后进行整理[4]。
2 结果
本研究经过访谈分析发现，受访者对CMA在产前诊断中的认知和需求主要包括5个主题：对CMA产前检测相关知识认知缺乏，期望获得CMA产前检测相关知识的需求；寻求获得决策援助的途径；对目前价格的接受情况和对报告查询途径需求。
2.1主题1：期望从医院获得对CMA产前检测相关知识的需求。CMA产前检测是近年来开展的新技术项目，虽然获得CMA产前检测相关知识的途径较多,但孕妇最希望还是通过医院获得更为专业的内容。孕妇A: 医生说有CMA检测指征，之前对芯片知识没有任何了解；孕妇B:咨询医生之前不了解，现在为初步接触这些内容，太多专业术语，只能大概理解；孕妇D: 通过网上查过一些资料，最希望通过医院了解更多专业性的相关资料。孕妇F: 以前从来不了解CMA，希望从医院了解专业的相关内容，网上的信息不太可信。孕妇H: 最希望通过医院的途径了解芯片相关内容，也没有查阅什么书籍，网络上的内容会越查越害怕；孕妇J: 之前通过书籍看过有基因芯片的内容，具体的记不清楚了，感觉比常规检查的范围广；孕妇K：之前从来没有了解过CMA。
2.2主题2：孕妇对CMA产前检测认知情况体现在对相关检测内容、检测优势和不足的认知缺乏，更为关注检测结果对胎儿、妊娠结局方面的影响。孕妇A: 医生讲的很专业，应该是查的染色体方面的问题 ；孕妇B: 抽羊水查的是染色体，CMA查的更全面, 检测结果正常，宝宝出生不一定完全正常，希望了解更多关于CMA结果解读的情况；孕妇D: 想知道CMA检测结果和我的超声结果有什么关系？ 孕妇E: CMA查的染色体，对宝宝智商、各方面发育提前预测,可以发现超声无法检查到的，检查结果正常，宝宝的智商就会正常;孕妇F: 芯片查的更全面，期望通过现有的检测手段尽可能的保障宝宝的健康;孕妇H: 医生讲解可能是22号染色体上面的什么问题，不完全理解检查的优势和不足。孕妇I: 知道查的是染色体，之前有过饮酒能查的到吗？ 孕妇J: 检测的是染色体大的形态数目异常，太小的问题查不到，外界因素造成的影响也查不到; 孕妇H: 想了解结果出来对妊娠有什么影响？孕妇K: 想要了解CMA可以检查哪些方面的问题，我刚做了无创DNA检查，是不是和现在查的一样, 查出来之后有补救措施吗？孕妇L:结果出来如果有问题可以治疗吗？
2.3 主题: 决策做CMA产前检测的援助途径。孕妇决策做CMA的前提，均在做了专业的遗传咨询后，根据医生的建议，孕妇C: 希望决策做CMA的最好援助来源于医务人员；孕妇F：听取医生的建议，与丈夫沟通后决策做CMA； 孕妇H: 通过与丈夫商量，听医生的建议，医生让做就做；孕妇I: 希望通过医务人员的专业指导来决策是否做；孕妇K: 听医生建议，夫妇两人共同决策做芯片; 孕妇L:咨询医生后，自己决策。
2.4主题：对目前CMA产前检测的价格接受度。孕妇A: 认为价格偏贵；孕妇B:对检测费用认为比较合适，同学孩子因为基因病7岁夭折，家庭付出的代价沉重，对产前检测很重视；孕妇C：对于目前CMA价格能接受；孕妇E: 不担心费用的问题，只要对宝宝有好处，都能接受；孕妇H:价格偏高，可以理解，因为以前并不能做这些检测，现在能做了，避免宝宝出生后才发现问题，还是值 ；孕妇I: 因为自己目前没上班，觉得价格还是贵，但是如果能检查心脏结构畸形和染色体之间的问题还是可以；孕妇K:价格还是觉得有点贵，刚刚做了无创,现在又做这个，如果查的更准确，还是能够理解。
3 讨论
3.1期望从医院获取CMA产前检测相关知识的途径是孕妇的主体需求，提供理想的援助途径对孕妇决策CMA奠定良好的基础。以上调查显示，孕妇咨询医生之前对CMA相关知识了解较少,最希望还是通过医院获得更为专业的内容。通过医院官微途径推送详细、专业的CMA相关知识，不但便捷、而且可信度高；另一方面，通过网上微信预约流程改进，孕妇在微信预约CMA产前检测时须阅读相关知识才能完成预约提交，作为每位网上预约孕妇提前了解CMA产前检测相关知识的直接途径。有了以上途径获得的CMA检测相关知识的基础，孕妇在医院就诊听取医生讲解时更容易理解。
3.2 CMA产前检测结果对胎儿、妊娠结局的影响是孕妇关注的重点。由于孕妇的文化背景不同，对医生讲解的的内容理解程度不一，部分孕妇咨询后能理解检测的意义、优势和不足，也有部分孕妇完全不理解或仅能理解一些内容，通过访谈发现，孕妇对这个情况似乎并不太在意，更为关注的是CMA产前检测结果对胎儿、妊娠结局的影响，在决策做CMA的问题上，根本原因是来自医生专业、合理的建议。建立专业的遗传咨询团队，采取的一对一的健康指导模式,重点告知检测结果解读与临床意义的关系，可深化孕妇对CMA相关知识的了解，对检测项目的充分知情,避免后期结果解读或者产后妊娠结局不同，出现的纠纷隐患，缓解潜在的医患矛盾有着重要意义。
3.3 价格并不是影响孕妇对CMA产前检接受度的主要因素。本次研究，孕妇的经济收入浮动差异较大，但对孕妇接受度并不是太大的影响。部分孕妇完全不考虑价格问题；部分孕妇认为价格贵，但是有价值可以接受或者认为价格贵，也是完全不考虑价格问题，都希望通过更为精准的产前检测手段，尽可能的保障宝宝的健康。
与传统的染色体核型分析比较，CMA分辨率高，能够全基因组范围类检测到小片段的缺失和重复，还可以进行单亲二倍体、杂合性缺失以及多倍体的检测[5]，可用于多种疾病的产前诊断，提高出生人口的素质[5]。但该技术针对于孕妇群体是一个全新的概念，医务人员为他们提供专业的遗传咨询，一对一的健康指导模式，理想的决策援助途径等信息需求对促进CMA在产前诊断领域的应用可发挥良好的作用。
参考文献：
[1] 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组.染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识（2014）[J].中华妇产科杂志，2014,49（8）：570-572.
[2] 孙瑜 杨慧霞 .进一步推进我国早孕期产前筛查与产前诊断的临床引用[J].中华围产医学杂志，2017,3（20）：161-164 3月3期
[3] 李峥，刘宇.护理学研究方法[M].北京：人民卫生出版社，2018:282-286.
[4] 罗忠琛，柏晓玲等.剖宫产后再次妊娠孕妇阴道试产决策求助体验的质性研究[J].中华护理杂志，2019,3（54）：396-400. 3月3期
[5] 刘翠娴，熊符. 染色体微阵列分析在产前诊断中的应用[J ].妇产与遗传，2016,12（6）：3-6.DOI：10.3868/j.issn.2095-1558.2016.04.002