摘要: 探讨粘着斑激酶(FAK)和整合素β1(ITG β1)单核苷酸基因多态性(SNP)在癫痫发病中的影响。方法 选择自2017年1月至2018年5月在厦门大学附属东南医院进行体检的167例健康人员(正常组)及监测丙戊酸钠血药浓度的163例癫痫患者(癫痫组)进入研究。采集2组受试者外周血,采用Sequenom Mass Array法对其FAK基因rs7460、rs10100025、rs7843014、rs306954位点及ITG β1基因rs2230395、rs2298141、rs2230394、rs35016806位点进行基因型分析及统计学比较。采用Logistic回归分析明确各位点基因型对癫痫发病的影响。结果 8个位点均符合Hardy-Weinberg平衡。FAK基因rs7843014位点在正常组和癫痫组间的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示FAK基因rs7843014位点有致癫痫作用(OR= 1.676,L95= 1.100,P=0.012)。结论 FAK基因rs7843014位点突变是癫痫致病的独立危险因素。