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甲羟戊酸激酶缺乏症

杨军 翁若航

深圳市儿童医院风湿免疫科

摘要: 甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分高Ig D伴周期性发热综合征(HIDS)和甲羟戊酸尿症(MA)两种亚型。文章系统阐述MKD发病机制、临床表现、诊断标准、治疗原则及预后,以提高临床医生对疾病的认识。
关键词: 甲羟戊酸激酶缺乏症；高IgD综合征；甲羟戊酸尿症；MVK基因；
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