检索
AI智能检索
学术期刊
首页
文章
期刊
投稿
首发
学术会议
图书中心
新闻
新闻动态
科学前沿
合作
我们
一封信
按学科分类
按期刊分类
医药卫生
(21)
工程技术
(38)
数学与物理
(12)
经济与管理
(12)
人文社科
(41)
化学与材料
(9)
信息通讯
(10)
地球与环境
(25)
生命科学
(2)
首页
>
文章
儿童Blau综合征研究进展
DOI
:
,
PDF
下载:
31
浏览: 342
作者
:
李彩凤
;
作者单位
:
首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科
;
关键词
:
Blau综合征
;
NOD2基因
;
儿童肉芽肿性关节炎
;
摘要:
Blau综合征是由NOD2基因突变导致的单基因遗传病。多于5岁前发病。典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹及虹膜睫状体炎三联征,此外可有大动脉炎及肝、脾和肾脏的肉芽肿。Blau综合征诊断需行皮肤或滑膜病理活检。NOD2基因突变可确诊本病。治疗选择糖皮质激素、非甾体类抗炎药和免疫抑制剂,合并虹膜睫状体炎和大动脉炎者应尽早应用肿瘤坏死因子(TNF)-α抑制剂改善病情和预后。
投稿
相关文章
大数据技术在金融风控中的应用研究
程序化护理干预模式在脑出血患者中的应用及对认知水平的影响研究
一种用于小孔径攻丝的工装设计
一种便携式自动控制气动短路接地装置研制
关于建筑电气安装工程施工质量控制研究
学术共建
清华大学出版社
北大中文系
国家工程技术数字图书馆
维普网
万方数据库
版权所有 © 2025 世纪中文出版社
京ICP备2024086036号-2