遗传性肾小管疾病起病隐匿,发病率较低,临床对这类疾病认识往往有所不足,检验手段尚不规范,容易造成漏诊、误诊。遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要为低钾血症、高钙尿症、多饮多尿、佝偻病、生长发育落后等,如不及时治疗,一旦出现肾功能受累,可进展至晚期,病损呈不可逆性改变。文章重点介绍部分常见的遗传性肾小管疾病,强调详细询问病史、重视肾小管功能系列的实验室检查以及与高钙尿症相关的肾小管疾病的诊断思路。临床医师需重视肾小管疾病的早期诊断,从而早期干预,改善预后。