多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一种恶性浆细胞疾病，为获得最佳预后，对患者进行个体化治疗、微小残留病(minimal residual disease，MRD)监测以及预后分层至关重要。全文在总结MM患者分子遗传学改变特点的基础上，阐述了二代测序(next-generation sequencing，NGS)技术在指导治疗、MRD监测、预后分层中的潜在价值及现存问题，旨在充分了解NGS在MM临床应用中的优势和局限性。