摘要: Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液(CSF)慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。至今已发现7个AGS致病基因,包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因。文章全面论述了AGS的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展及预后。