新生儿遗传代谢病筛查现状及诊断研究进展 下载：424 浏览：3582

宣兆宇 邹志艳 刘迎新 《诊断医学》 2021年8期

摘要: 新生儿遗传代谢病会影响患儿的身体及智力发育，危害患儿健康。新生儿遗传代谢病筛查是利用简单、敏感、快速的检验方式集体筛查遗传病，从而达到早期治疗、改善预后的目的。产前绒毛活检、羊膜穿刺及产后串联质谱筛查有利于早日确诊新生儿遗传代谢病，并通过药物治疗、基因治疗等方式对症治疗，从而改善预后，控制病情。