探讨不同Org10172治疗急性卒中试验分型(TOAST分型)急性脑梗死患者的住院期间死亡特征。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月在哈尔滨医科大学附属第一医院以急性脑梗死为根本死亡原因的731例患者的临床资料,并按照TOAST分型方法进行亚组分类:大动脉粥样硬化型(LAA型)、心源性栓塞型(CE型)、小动脉闭塞型(SVD型)、其他原因型(ODC型)及不明原因型(UND型)。比较不同TOAST分型急性脑梗死患者住院期间死亡特征。结果 (1)LAA型死亡构成比(55.1%)最大,且呈逐年上升趋势。(2)LAA型住院病程最长(4.55±4.34)d,高血糖、高血脂、既往糖尿病、高血压、冠心病患病率及胆固醇水平高于其他卒中亚型;CE型以女性为主,死亡年龄最高(73.68±9.82)岁,主要分布于75～84岁,D-二聚体升高、既往心房纤颤、心脏瓣膜病及心衰患病率高于其他卒中亚型,且心房纤颤在心血管危险因素中所占比例最高;与其他亚型相比,SVD型男性、入院时高血压、吸烟史所占比例最高。(3)住院期间并发症在不同病因分型患者中分布的差异无统计学意义(P>0.05)(4)在梗死部位方面,CE型以前循环为主,LAA型及SVD型则以后循环为主(均P<0.01);LAA型最常见的死亡原因为脑疝和脑干梗死,差异无统计学意义(P>0.05)。CE型主要死于脑疝,SVD型主要死于脑干梗死(P<0.01)。结论不同TOAST分型死亡患者在基线特征、梗死部位、直接死亡原因方面均存在差异,临床中需加强对患者病因分型的认识,从而更好地对高危患者进行管理。

探讨和总结糖原累积病(GSD)的临床病理和基因突变特点。方法回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果。结果 GSD慢性起病、波动性,主要表现为四肢近端肌无力,累及膈肌可发生呼吸困难。EMG多为肌源性损害,偶可正常或神经源性损害。骨骼肌活检可见肌纤维胞浆内出现空泡(糖原流失)及嗜碱性颗粒物(糖原蓄积);PAS染色示空泡内异常糖原颗粒沉积。电镜示肌原纤维间糖原贮积伴溶酶体或髓样小体形成。4例患者行肝脏活检示肝细胞肿胀,呈植物细胞壁样镶嵌状排列;胞质内见红色粉尘样物,PAS强阳性证实为糖原。6例患者行二代测序,5例发现GAA杂合突变。7例患者病情迅速进展,5年内死亡;7例缓慢进展,存活5～9年;4例失访。结论 (1)GSD早期仅有单纯肌无力症状或低血糖、EMG缺少特异性,多系统受累伴有呼吸困难、肝肿大等提示本病。(2)肌肉和肝脏病理出现大量PAS染色阳性的糖原颗粒对确诊GSD有重要作用。肌活检空泡肌纤维抗线粒体抗体增高提示GSD伴发线粒体代谢紊乱。Dysferlin蛋白免疫组化呈斑片状肌膜和肌质染色,提示钙介导的肌膜融合修复受损可引起继发性肌膜受损。(3)GAA复合杂合突变导致Pompe病(GSDⅡ型)。

评估脑部壳核、齿状核、红核、苍白球在磁敏感成像（SWI）的低信号强度与低信号层数,黑质燕尾征的消失及额颞叶萎缩程度对帕金森病（PD）、进行性核上性麻痹帕金森型（PSP-P）及多系统萎缩帕金森型（MSA-P）的鉴别诊断价值。方法采用MRI的T2WI和SWI序列对30名健康对照、80例PD患者、22例PSP-P患者及17例MSA-P患者进行检查,观察患者脑部壳核、齿状核、红核、苍白球在SWI的低信号强度与低信号层数,黑质燕尾征的消失及额颞叶萎缩程度。采用ROC曲线评价其鉴别诊断价值。结果与PD组比较,PSP-P组壳核低信号强度分级显著升高（P=0. 007）,PSP-P组和MSA-P组红核低信号强度分级显著降低（P=0. 000,P=0. 000）。与PSP-P组比较,PD组齿状核、苍白球及MSA-P组苍白球低信号层数显著增加（P=0. 002,P=0. 000,P=0. 008）。与正常对照组比较,PD组、PSP-P组和MSA-P组燕尾征消失比率均显著升高（均P <0. 008）,但PD、PSP-P、MSA-P三组间燕尾征消失比率差异无统计学意义。与PSP-P组比较,PD组和MSA-P组额颞叶萎缩较轻（P=0. 000,P=0. 001）。壳核低信号强度鉴别PSP-P与PD的最佳截点为0. 5,此时敏感度为88. 2%,特异性为66. 4%,曲线下面积（AUC）为0. 70;额颞叶萎缩程度鉴别PD与PSP-P的最佳截点为0. 5,在调整为轻度萎缩后,敏感度为88. 2%,特异性为45. 1%,AUC为0. 74。壳核及红核信号强度、齿状核及苍白球层数、额颞叶萎缩程度联合鉴别PSP-P和PD的AUC为0. 939,标准误为0. 026,P值为0. 000。利用燕尾征消失鉴别健康者和PD、PSP-P时,AUC为95. 5。结论壳核和红核信号强度分级、齿状核和苍白球层数、额颞叶萎缩程度对PD、PSP-P、MSA-P的鉴别有一定参考价值。

探讨血清肾脏功能指标、炎症指标及凝血-纤溶指标与脑小血管病(CSVD)的关系。方法收集68例CSVD患者及30例头颅MRI和神经系统查体均正常者的临床资料,并检测相关血液指标。入院后行头颅MRI检查,根据MRI结果将CSVD患者分为急性亚组和慢性亚组。结果对照组与CSVD组年龄、高血压病比率、胱抑素C、尿酸、肾小球滤过率、纤维蛋白原、D-二聚体、超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平差异有统计学意义(均P <0. 05)。CSVD组急性亚组及慢性亚组血肌酐水平、白细胞计数差异有统计学意义(均P <0. 05)。调整混杂因素后,年龄、高血压病、胱抑素C、尿酸、hs-CRP及D-二聚体为CSVD的独立危险因素(均P <0. 05);慢性CSVD的独立危险因素与CSVD相同(均P <0. 05),而急性CSVD的独立危险因素为年龄、高血压病、胱抑素C、尿酸和D-二聚体(均P <0. 05)。结论年龄、高血压病、胱抑素C、尿酸、CRP及D-二聚体是CSVD及慢性CSVD的独立危险因素,年龄、高血压病、胱抑素C、尿酸和D-二聚体是急性CSVD的独立危险因素。

探讨高血压性基底节区脑出血患者血清S100钙结合蛋白B(S100B)、神经特异性烯醇化酶(NSE)水平对病情评估及预后的预测价值。方法检测60例高血压性基底节区脑出血患者及30名正常对照者的血清S100B、NSE水平。于脑出血后3个月采用m RS评分评价患者的预后。结果脑出血组及脑出血轻度、中度、重度亚组患者各时间点间血清S100B及NSE水平差异有统计学意义(均P <0. 05)。LSD多重比较显示,脑出血组及脑出血轻度、中度、重度亚组间各时间点血清S100B及NSE水平差异有统计学意义(均P <0. 05)。脑出血组轻度、中度、重度亚组及正常对照组间第1 d、第7 d血清S100B(F=350. 425,F=109. 170;均P <0. 05)及NSE水平(F=103. 296,F=63. 300;均P <0. 05)差异有统计学意义,第90 d差异无统计学意义(F=0. 347,P=0. 791; F=1. 470,P=0. 233)。与正常对照组比较,脑出血组及脑出血轻度、中度、重度亚组第1 d、第7 d血清S100B及NSE水平差异有统计学意义(均P> 0. 05),第90 d差异无统计学意义(均P> 0. 05)。LSD多重比较分析显示,脑出血轻度亚组与中度、重度亚组及正常对照组第1 d、第7 d血清S100B及NSE差异有统计学意义(均P <0. 05),第90 d差异无统计学意义(均P> 0. 05)。入院第1 d血清S100B及NES水平与颅内血肿量呈正相关(r=0. 818,r=0. 619;均P <0. 01)。与预后不良亚组比较,预后良好亚组第1 d血清S100B及NSE水平显著降低(P=0. 041,P=0. 018),两组间第7 d及第90 d血清S100B(P=0. 101,P=0. 468)及NSE(P=0. 077,P=0. 980)差异无统计学意义。破入脑室亚组患者第1 d及第7 d血清S100B、NSE水平显著明显高于未破入脑室组(均P <0. 05),两组第90 d血清S100B、NSE水平差异无统计学意义(均P> 0. 05)。结论血清S100B、NSE水平可以反映脑损伤的严重程度、预测颅内血肿量,对急性期高血压性基底节区脑出血患者的病情及预后方面具有一定的评估、预测价值。

探讨血管周围间隙(VRS)进展和腔隙性脑梗死(LI)发生的相关性。方法在基线期和2年后对295例VRS患者进行头颅MRI检查,分析VRS合并LI患者(VL组)和VRS不伴LI患者(VOL组)的VRS评分及体积。根据VRS进展情况将患者分为无进展组、轻中度进展组和重度进展组,比较LI发生率和进展率,并采用Logistic单因素和多因素分析评估VRS进展与LI发生的相关性。结果共纳入223例VRS患者,其中VL组126例,VOL组97例。与VOL组比较,VL组第1次和第2次扫描的VRS评分差异无统计学意义(均P>0. 05)。VL组和VOL组两次扫描的VRS评分及VRS评分变化差值无统计学意义(均P> 0. 05)。与VOL组比较,VL组第1次扫描和第2次扫描的VRS体积及△VRS体积均显著升高(均P <0. 05)。VL组和VOL组第2次扫描的VRS体积均显著高于第1次扫描(均P <0. 05)。VRS无进展组LI发生率为51. 27%,VRS轻中度进展组为63. 51%,VRS重度进展组为72. 85%,趋势检验具有统计学差异(P=0. 027)。两次扫描结果显示,VRS无进展组LI进展率为16. 53%,VRS轻中度进展组LI进展率为23. 89%,VRS重度进展组LI进展率为31. 67%,趋势检验亦具有统计学意义(P=0. 013)。Logistic单因素分析显示,与VRS无进展组相比,VRS轻中度进展组和重度进展组发生LI的风险显著增加(OR=3. 61,OR=4. 98;均P <0. 05)。多因素分析显示,与无进展组比较,VRS轻中度进展组和重度进展组LI发病风险显著升高(OR=2. 54,OR=3. 86;均P <0. 05)。结论 VRS的进展可促进LI的发生,是LI发生发展的重要危险因素。

探讨血栓通联合阿司匹林对急性脑梗死患者凝血纤溶功能及血清神经递质的影响。方法将92例急性脑梗死患者随机分为联合用药组和对照组,每组46例。对照组给予阿司匹林(0. 1 g/d)口服治疗,联合用药组给予血栓通(450 mg/d)联合阿司匹林治疗。比较两组患者治疗前后临床疗效、凝血纤溶功能、血清神经递质水平。结果与治疗前比较,联合用药组及对照组治疗后NIHSS评分显著降低(均P <0. 01)。联合用药组及对照组治疗前NIHSS评分差异无统计学意义(P> 0. 05),联合用药组治疗后NIHSS评分显著低于对照组(P <0. 05)。两组间预后差异有统计学意义,联合用药组有效率显著高于对照组(P <0. 05)。与治疗前比较,联合用药组及对照组治疗后血清纤溶酶原激活物(t-PA)水平显著升高,纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)及血小板α颗粒膜蛋白-140(GMP-140)水平显著降低(均P <0. 05)。与对照组比较,联合用药组治疗前t-PA、PAI-1、GMP-140水平差异均无统计学意义(均P> 0. 05);联合用药组治疗后t-PA水平显著降低,PAI-1及GMP-140水平显著升高(均P <0. 05)。与治疗前比较,联合用药组及对照组治疗后5-羟色胺(5-HT)及多巴胺(DA)水平显著升高,血清谷氨酸(Glu)及天冬氨酸(Asp)水平显著降低(均P <0. 05)。与对照组比较,联合用药组治疗前5-HT、DA、Glu、Asp水平差异均无统计学意义(均P> 0. 05)。与对照组比较,联合用药组治疗后5-HT及DA水平显著升高,Glu及Asp水平显著降低(均P <0. 05)。结论血栓通联合阿司匹林治疗有助于改善急性脑梗死患者神经功能缺损程度,提高临床疗效,可能与调节患者凝血纤溶功能和血清神经递质等因素有关。

探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平与性别、高血压和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的关系。方法检测229例脑梗死患者和111例非脑梗死患者的血清Hcy水平和MTHFR基因型,比较血清Hcy在不同性别、高血压及MTHFR基因型患者之间的差别。结果脑梗死组T等位基因频率显著高于非脑梗死组(χ2=4. 98,P=0. 026)。脑梗死组中,TT基因型患者的Hcy水平显著高于CC和CT基因型患者(P <0. 05～0. 01)。非脑梗死组中,TT基因型患者的Hcy水平显著高于CC和CT基因型的患者(均P <0. 01)。脑梗死组CC、CT、TT基因型患者的Hcy水平均显著高于非脑梗组(t=4. 21,P <0. 01; t=4. 20,P <0. 01; t=2. 20,P=0. 033)。两组间高血压患者的Hcy水平均显著高于无高血压患者(均P <0. 01),男性Hcy水平均显著高于女性(均P <0. 01)。结论脑梗死患者具有较高的T等位基因频率。TT基因型、男性、高血压患者具有较高的Hcy水平。

探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白2（LRP2）在β淀粉样蛋白（Aβ）诱导的Alzheimer's病（AD）细胞模型中的表达情况,及调控LRP2表达后对神经元存活影响及其对丝裂原活化蛋白激酶（MAPKs）信号通路的影响。方法采用20μmol Aβ1-42处理的神经母细胞瘤（SH-SY5Y）细胞作为AD细胞模型。采用Western blotting法检测LRP2蛋白表达情况。Scrambled siRNA和LRP2 siRNA（si LRP2）分别转染SH-SY5Y细胞48 h,随后予以Aβ1-42处理24 h,采用噻唑蓝比色法检测细胞活力,流式细胞仪检测细胞凋亡情况,Western blotting法检测ERK、p38及JNK的磷酸化水平。结果 si LRP2+Aβ组细胞活力显著低于SC+Aβ组（P <0. 05）。与处理前比较,Aβ1-42处理后LRP2蛋白表达水平显著降低（P <0. 05）。与空白对照组比较,siRNA-1组、siRNA-2组LRP2 mRNA及蛋白表达水平均显著降低（P <0. 05～0. 01）。SC+Aβ组细胞凋亡率显著低于si LRP2+Aβ组（P <0. 01）。SC+Aβ组及si LRP2+Aβ组（p-ERK1/2）/ERK与SC组及si LRP2组比较,差异无统计学意义（均P> 0. 05）。与SC+Aβ组相比,si LRP2+Aβ组（p-ERK1/2）/ERK亦无统计学差异（P>0. 05）。SC+Aβ组及si LRP2+Aβ组p-p38/p38显著高于SC组及si LRP2组（均P <0. 01）。与SC+Aβ组相比,si LRP2+Aβ组p-p38/p38无统计学差异（P> 0. 05）。SC+Aβ组及si LRP2+Aβ组p-JNK/JNK显著高于SC组及si LRP2组（均P <0. 01）。与SC+Aβ组比较,si LRP2+Aβ组p-JNK/JNK显著增高（P <0. 01）。未经JNK抑制剂处理的SC组、si LRP2组细胞的Cleaved Caspase-3相对表达与经JNK抑制剂处理的细胞差异无统计学意义（均P>0. 05）。结论抑制LRP2后促进Aβ诱导的细胞凋亡,并且这种效应与ERK、p38磷酸化无明显相关,与JNK磷酸化相关,但JNK抑制剂不能逆转LRP2抑制导致的凋亡增加,提示JNK信号通路可能不直接发挥作用。

基于p38丝裂原活化蛋白激酶(p38MAPK)通路探讨胰高血糖素样肽-1(GLP-1)对大鼠脑缺血再灌注(I/R)损伤的影响及机制。方法将雄性SD大鼠分为假手术组、模型组、GLP-1组和p38MAPK抑制剂组,每组12只。模型组、GLP-1组和p38MAPK抑制剂组通过大脑中动脉栓塞及再灌注建立脑I/R损伤模型,GLP-1组给予利拉鲁肽(70μg/kg)、p38MAPK抑制剂组给予p38MAPK抑制剂SB202190(10μmol/L、5μl)干预。比较四组大鼠的脑梗死体积、水迷宫行为参数及梗死脑组织细胞凋亡率、氧化应激指标、炎症细胞因子、p38MAPK通路分子的差异。结果与模型组比较,GLP-1组和p38MAPK抑制剂组大鼠的脑梗死体积明显降低,逃避潜伏期明显缩短、穿越平台次数明显增多,梗死脑组织中的细胞凋亡率及丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、TNF-α、IL-1β、IL-6、p-p38水平显著减少,SOD、谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)水平明显增加(均P <0. 05),p-ERK1/2、p-JNK的表达水平无明显变化。与假手术组比较,模型组大鼠的逃避潜伏期明显延长、穿越平台次数明显减少,梗死脑组织的细胞凋亡率及MDA、ROS、TNF-α、IL-1β、IL-6、p-p38水平明显增高,SOD、GPx水平明显减少(均P <0. 05),p-ERK1/2、p-JNK的表达水平无明显变化。结论 GLP-1能够通过抑制p38介导的氧化应激及炎症反应减轻大鼠脑I/R损伤。

探讨低剂量坎地沙坦(Cand)对小鼠脑梗死用重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)溶栓出血并发症的影响及机制。方法 160只小鼠随机分为对照组(56只)、rt-PA组(52只)、rt-PA+Cand组(52只)。用线栓法建立大脑中动脉栓塞(MCAO)模型,rt-PA组和rt-PA+Cand组在MCAO开始后2 h股静脉注射rt-PA(10 mg/kg),rt-PA+Cand组MCAO术前口服Cand 2周[0. 5 mg/(kg·d)]。术后24 h评价各组神经功能、脑出血转化情况、出血转化体积及伊文思蓝渗出浓度,定量反转录聚合酶连锁反应法检测脑组织基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、Claudin-5基因表达变化,免疫荧光法检测MMP-9、Claudin-5蛋白表达变化,Western blotting法检测脑组织血浆激肽释放酶(Pkal)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)受体(AT1R)及缓激肽受体(B2R)蛋白表达变化。结果对照组及rt-PA+Cand组一般功能损伤评分、局灶功能损伤评分、出血转化评分、血红蛋白水平及伊文思蓝渗出浓度显著低于rt-PA组(均P <0.01)。与rt-PA组比较,对照组及rt-PA+Cand组MMP-9 mRNA相对表达量及阳性细胞率显著降低,Claudin-5 mRNA相对表达量及阳性细胞率显著升高(P <0. 05～0. 01)。对照组及rt-PA+Cand组Pkal、AT1R、B2R表达显著低于rt-PA组(P <0. 05～0. 01)。结论低剂量Cand可以一定程度上预防并减轻小鼠脑缺血再灌注后使用rt-PA的出血并发症,这可能是通过减少AngⅡ-AT1R/Pkal表达实现的。

探讨口服药物联合腕部夹板治疗对轻中度腕管综合征(CTS)的治疗作用。方法选取轻中度CTS患者70例,随机分成夜间腕部夹板组、口服药物组、夹板及口服药物联合治疗组。分别在治疗前、治疗4周、治疗12周时对各组患者进行包含症状严重程度评分(SSS)和功能状态评分(FSS)的波士顿腕管量表(BCTQ)评分、疼痛视觉模拟评分(VAS)及包括正中神经末端运动潜伏期(DML)、感觉神经传导速度(SCV)、感觉神经波幅(SNAP)在内的电生理检测。结果联合治疗组患者在4周时BCTQ评分、VAS评分及DML、SCV、SNAP指标改善,12周时较4周SSS及VAS评分及DML、SCV值进一步好转,差异均有统计学意义(均P<0.05)。联合治疗组患者在4周时的BCTQ评分、VAS评分及电生理指标均明显优于夹板组和(或)口服药物组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论夜间腕部夹板及口服药物联合治疗能在短期内缓解CTS患者病情,并能长期持续改善患者的症状及功能,可应用于临床CTS患者。

通过分析偏头痛患者Willis环不完整性的发生率,探讨偏头痛发病的可能机制。方法收集自2014年1月至2019年2月南京脑科医院神经内科诊治的偏头痛患者191例,其中先兆偏头痛(MA)患者58例(男20/女38),无先兆偏头痛(MOA)患者133例(男43/女90),同时纳入年龄性别相匹配的健康体检者85名(男29/女56),采集所有受试者头颅MRA资料,对各组间Willis环的不完整性发生率进行比较。结果偏头痛组Willis环的不完整性发生率(56.54%)显著高于对照组(40.00%),MA组(60.34%)与MOA(54.14%)组Willis环的不完整性发生率比较无统计学差异;亚组分析发现,偏头痛组Willis环前部不完整性发生率(16.23%)与对照组(15.29%)相比无统计学差异,Willis环后部不完整性发生率(47.64%)较对照组(32.94%)显著增高(P<0.05),MA组Willis环前部不完整性发生率(18.97%)与MOA组(15.04%)及对照组(15.29%)比较均无统计学差异,MA组(51.72%)及MOA组(46.61%)Willis环后部不完整性发生率较对照组(32.94%)均显著增高(均P<0.05),MA组Willis环后部不完整性与MOA组相比无统计学差异。结论 Willis环的不完整性与偏头痛的发病存在一定相关性,是偏头痛发病可能病因。

探讨重症脑卒中患者并发危重症性多发性神经病(CIP)的发生率以及其危险因素。方法 148例重症脑卒中患者,在发病后1周内和1个月后各进行1次四肢EMG检查,观察并统计:(1)CIP发生率。(2)并发CIP的患者和未并发CIP的患者一般情况比较。(3)并发CIP可能的危险因素分析。结果 (1)共有23例患者并发CIP(15.54%)。(2)并发CIP和未并发CIP的两组患者之间进行比较,在性别比例、基础疾病构成、入院时急性生理学及慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分、昏迷、高血糖、静脉使用神经阻滞剂和静脉使用肾上腺糖皮质激素方面均无统计学差异(均P>0.05),并发CIP患者在年龄、并发脓毒症、并发多器官功能衰竭(MOF)、建立人工气道情况、有创机械通气、并发营养不良和使用肠外营养方面显著高于未并发CIP患者(均P<0.05)。(3)重症脑卒中患者并发CIP的危险因素有60岁以上、脓毒症、MOF、建立人工气道、有创机械通气、营养不良和使用肠外营养;Logistic多因素回归分析发现,脓毒症、MOF、有创机械通气、营养不良是重症脑卒中患者并发CIP的独立危险因素。结论脓毒症、MOF、有创机械通气、营养不良是重症脑卒中患者并发CIP的独立危险因素。

探讨血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、神经肽Y(NPY)及神经节苷脂抗体(GM1-A)检测对小儿难治性癫痫(RE)的鉴别价值。方法选取45例RE患儿为RE组,50例可控性癫痫(CE)患儿为CE组。检测两组血清NSE、NPY及GM1-A水平,Logistic回归分析NSE、NPY及GM1-A水平与RE的相关性,ROC曲线评价各指标对RE的鉴别诊断价值。结果 RE组患儿血清NSE、GM1-A水平均显著高于CE组,而RE组血清NPY水平则明显低于CE组(均P<0.05)。Logistic分析显示,血清NSE、NPY及GM1-A水平与RE存在密切相关性(均P<0.05)。血清NSE、NPY及GM1-A检测对RE的鉴别诊断的ROC下面积分别为0.801、0.853、0.812。RE患儿血清NSE、GM1-A与NPY的表达量呈显著负相关,而血清NSE与GM1-A水平呈显著正相关(均P<0.05)。不同发作频率患儿血清NSE、NPY及GM1-A水平也存在统计学意义(均P<0.05)。结论血清NSE、NPY及GM1-A表达情况与RE的发生密切相关,检测血清NSE、NPY及GM1-A水平有助于RE的鉴别。

研究首诊帕金森病(PD)患者血清miR-128治疗前后的变化,及血清miR-128与统一PD评定量表(UPDRS)和炎性因子的相关性,为进一步探讨miR-128在PD中的诊断价值和发病机制提供帮助。方法检测54例首诊PD患者(首诊PD组)治疗前后的血清miR-128水平,并与50名健康对照者(健康对照组)比较。评定患者的UPDRS评分,检测血清IL-1β、TNF-α水平,并对结果进行分析。结果首诊PD组患者血清miR-128相对表达量明显低于健康对照组(t=8.87,P<0.01)。首诊PD组患者治疗2个月后血清miR-128相对表达量明显高于治疗前(t=-5.13,P<0.01);UPDRS评分明显低于治疗前(t=9.67,P<0.01)。首诊PD组患者血清miR-128水平分别与UPDRS评分、IL-1β和TNF-α水平呈负相关(r=-0.763,r=-0.656,r=-0.674;均P<0.01)。血清miR-128相对表达量的受试者工作特征曲线下面积为0.882(95%CI:0.776～0.952,P<0.01),其诊断PD的灵敏度72.0%,特异度88.9%。结论首发PD患者血清miR-128水平表达异常,可作为评估PD病情和辅助诊断的较优的外周血指标,在PD发病机制中起到重要作用。

探讨帕金森病(PD)合并体位性低血压(OH)患者的自主神经功能。方法选取PD患者76例,经卧立位血压测量后分为PD-OH组(n=40)和非OH组(n=36),对该两组患者进行自主神经症状量表(SCOPA-AUT)评估。结果两组间年龄、病程及Hoehn-Yahr分期的差异有统计学意义(均P<0.05)。PD-OH组SCOPA-AUT总分明显高于非OH组(P<0.05);PD-OH组SCOPA-AUT量表6个系统评估中消化系统、泌尿系统、心血管系统、交感/副交感系统、性功能系统的评分均明显高于非OH组(均P<0.05)。结论 PD合并OH患者的自主神经功能障碍较非OH患者严重,临床应加强对PD合并OH患者的诊断及管理。

观察鞘氨醇激酶1(SphK1)在难治性颞叶癫痫(TLE)患者及匹罗卡品诱导的TLE大鼠模型中的表达,探讨其在TLE发病中的作用机制。方法收集TLE患者手术切除的皮质标本,纳入癫痫组(n=16)。收集脑外伤患者切除的颞叶皮质标本,纳入对照组(n=10)。将72只雄性SD大鼠按随机数字表法分为模型对照组(MC组,n=32)和匹罗卡品组(PILO组,n=40),PILO组根据匹罗卡品诱导癫痫持续状态(SE)后的观察时间随机分为4个亚组:E6h组、E1d组、E3d组和E7d组(n=8)。采用免疫组化染色法检测SphK1在TLE患者颞叶皮质中的表达变化;运用Western blotting法检测SphK1在大鼠海马中的表达变化;采用免疫荧光染色法观察在人颞叶皮质和大鼠海马中星形胶质细胞(AST)活化增生情况和SphK1在AST中的表达。结果癫痫组人颞叶皮质中SphK1的阳性细胞数及AST细胞数均明显多于对照组(均P<0.05)。E6h组、E1d组、E3d组和E7d组大鼠海马SphK1表达水平均明显高于MC组(均P<0.05);PILO组AST细胞数明显多于MC组(P<0.05)。免疫荧光染色结果显示,在癫痫组患者颞叶皮质中,SphK1主要在活化的AST的胞质中表达;而在PILO组大鼠海马中,SphK1主要在活化的AST的胞核中表达。结论 SphK1在TLE患者颞叶皮质和TLE大鼠海马中的表达明显增加,SphK1参与了TLE的发病。

探讨改良阿特金斯氏饮食(MAD)治疗成人耐药性癫痫的疗效及不良反应。方法检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、中国期刊全文数据库、中国全文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台2018年11月3日前的文献,非随机对照研究的方法学质量评价使用非随机研究方法学指标,随机对照试验质量评价使用Cochrane偏倚风险评估工具。结果最终纳入9篇文献,包括7项非随机对照研究及2项随机对照研究,共计357例患者。在治疗成人耐药性癫痫第1个月时,MAD已显效且有效率较高,各研究间有效率为17.6%～63%不等。在整个治疗期间,几乎所有研究均显示出MAD治疗有效率随时间推移逐次减低,治疗初期最高。在完成治疗的患者中常见的不良反应为体质量减轻或体质量指数(BMI)下降,血脂异常也较为常见。结论对于不能接受手术或神经调控治疗的成人耐药性癫痫患者,MAD可作为辅助治疗方法使部分患者从中获得癫痫发作减少甚至无癫痫发作。该治疗方法可能导致的体质量减轻或BMI下降的不良反应使其更适用于伴有超重或肥胖的癫痫患者。

探索卒中后癫痫(PSE)患者的预后及其影响因素。方法收集PSE患者,至少随访2年,以是否达至少1年无发作作为判断预后的标准,将PSE患者分为预后好和预后差两组,通过单因素和多因素Logistic回归分析,比较两组患者的临床特点,分析PSE预后差的危险因素。结果共纳入102例PSE患者,其中59例(57.8%)预后好。单因素Logistic回归分析显示卒中部位累及皮质的患者在预后差组中明显增多,与预后好组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示卒中部位累及皮质是PSE预后差的独立危险因素(OR=7.72, 95%CI:3.11～19.13,P<0.001)。结论 PSE预后较好,卒中部位累及皮质的PSE患者癫痫控制不佳。