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基于线粒体COⅠ基因序列的梭鲈野生群体遗传结构 下载：66 浏览：453

鲁翠云 孙志鹏 曹顶臣 耿龙武 那荣滨 吴学工 郑先虎 《水产研究进展》 2024年2期

摘要:
为了解梭鲈种群的遗传结构，实验利用线粒体细胞色素c氧化酶Ⅰ亚基（COⅠ）基因部分序列分析了中国6个和中亚2个群体的遗传差异，并与欧洲群体的单倍型序列进行了比较。结果在640 bp的COⅠ基因序列中检测到5个变异位点，定义了7种单倍型，发现Hap1为8个梭鲈群体的共享单倍型，且与欧洲群体的HapA相同，在中国群体所占比例（93.36%）高于中亚群体（72.58%）和欧洲群体（53.85%）；Hap2和Hap3是中国群体的特异单倍型，而Hap4～Hap7为中亚群体的特异单倍型。单倍型序列的聚类图和网络图均显示Hap1/A为梭鲈群体的原始单倍型，中国和中亚群体的特异单倍型相对于原始单倍型仅有1～2个位点的变异，属于Hap1/A的亚型，与欧洲群体的特异单倍型具有较大的差异。每个群体检测到1～4种单倍型，斋桑湖（ZS）群体单倍型最多，而中国的腾格里湖（NX）、兴凯湖（XK）和鸭绿江（YJ）群体仅有1个单倍型（Hap1）；塔什干（TS）群体的单倍型多样性（Hd）和核苷酸多样性（π）最高（Hd=0.514±0.069；π=0.000 79±0.000 11），其次是ZS群体，而中国梭鲈群体的多样性参数较低。AMOVA分析结果显示，梭鲈群体间遗传变异占20.74%，群体间遗传分化程度较高(0.15≤Fst=0.207 36<0.25)，TS群体与ZS群体和中国群体间的遗传分化极大(Fst>0.25)，中国群体中仅黑河（HH）群体与其他群体的遗传分化较大，而中国其他5个群体间无遗传分化。基于群体间遗传距离的系统进化树显示，来自中国的6个梭鲈群体与哈萨克斯坦的ZS群体聚为一支，而乌兹别克斯坦的TS群体独立为一支。研究结果为梭鲈群体的繁殖及放流管理提供了参考。

复方青黛丸联合MTX治疗银屑病疗效及机制研究 下载：102 浏览：506

季天皓1 陈军毅2 孟亚东1 《国际检验医学》 2020年7期

摘要:
目的研究中成药复方青黛丸联合甲氨喋呤(MTX)对银屑病患者辅助性T细胞(Th)1、Th2细胞免疫平衡调节机制，评价联合用药的疗效。方法选取50例银屑病皮损面积和严重程度评分(PASI)>10的斑块型银屑病患者，随机分为2个组，每组25例患者。一组服用MTX，每周1次；另一组服用复方青黛丸联合每周1次的MTX治疗，为期8周。收集患者治疗前(基线)和治疗8周后血样，分离外周血单个核细胞(PBMC)，应用实时聚合酶链反应(PCR)分析Th1转录因子T-bet，细胞因子白细胞介素(IL)-12和干扰素-γ(IFN-γ)，以及Th2转录因子GATA-3和细胞因子IL-4的表达。临床表现通过PASI评分进行评估。结果治疗至第8周时，复方青黛丸联合MTX治疗组有12例患者达到PASI-75(定义为PASI评分降低75%或更多)，单用MTX组有8例患者达到PASI-75，2个组临床表现差异有统计学意义(P<0.05)。复方青黛丸联合MTX治疗组Th1相关细胞因子下调，Th2相关细胞因子上调(P<0.05)。进一步以PASI-75为阈值，复方青黛丸联合MTX治疗组达到PASI-75者的IFN-γ表达比单用MTX组患者下降更为明显(P<0.05)；复方青黛丸联合MTX治疗组达到PASI-75的患者GATA-3和IL-4水平明显高于单用MTX组患者(P<0.05)。结论复方清黛丸联合MTX治疗对银屑病有更好的疗效，其原因可能是联合治疗对Th1、Th2细胞具有更强的免疫调控作用。

晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点 下载：84 浏览：504

​王敏 卢岩 邸丽 徐敏 陈海 栾沁榕 朵建英 笪宇威 《神经科学研究》 2020年7期

摘要:
探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011—2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况。结果本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,4例有亚临床肺功能损害。肌肉病理均发现肌纤维存在PAS染色阳性空泡。4例患者完成GAA基因检测,共检测出7种点突变:c.-32-13T>G、c.1562A>T(p.E521V)、c.1634C>T(p.P545L)、c.1822C>T(p.R608*)、c.1935C>A(p.D645E)、c.2238G>C(p.W746C)、c.1839G>A(p.W613*)。结论呼吸功能不全是LOPD主要特征之一,肺功能监测非常必要,肌肉病理有助于诊断。

基于线粒体COⅠ和Cytb基因探讨北鲍南养对皱纹盘鲍群体遗传结构的影响 下载：78 浏览：465

吴宙1，2 周丽青2 迟长凤1 吴彪2 孙秀俊2 刘志鸿2 赵丹2 于涛3 郑言鑫3 《水产研究进展》 2024年1期

摘要:
为探讨近三十年来我国皱纹盘鲍养殖模式对群体遗传结构产生的影响，利用线粒体细胞色素C氧化酶亚基（COⅠ）基因和细胞色素b（Cytb）基因分析了定殖漳州的群体、大连培育蓬莱越冬群体、荣成培育福建越冬群体及长山列岛（砣矶岛、大钦岛、南隍城岛）皱纹盘鲍群体的遗传多样性与群体遗传结构。结果显示，在259个个体730bp的COⅠ序列片段中检测到48个变异位点和30个单倍型，6个群体的单倍型多样性为0.586～0.897，核苷酸多样性为0.005 6～0.008 1。259个个体730bp的Cytb序列片段中检测到59个变异位点和32个单倍型，6个群体的单倍型多样性为0.605～0.909，核苷酸多样性为0.007 7～0.0120。基于COⅠ和Cytb基因的群体间Fst值以及AMOVA结果表明，绝大部分群体之间存在显著的遗传分化，并且遗传变异主要来源于群体内。现行的皱纹盘鲍北鲍南养模式加强了不同群体之间的基因交流，使不同遗传背景的种群二次接触，导致皱纹盘鲍6个群体均具有较高的单倍型多样性和核苷酸多样性；而各养殖群体中的不同选育条件则可能是造成显著遗传分化的重要原因。本研究对分属南北沿海的6个皱纹盘鲍群体的遗传评估将为我国皱纹盘鲍资源的合理利用以及养殖模式对遗传结构的影响提供科学依据。

良性家族性婴儿癫痫的临床特征及遗传学研究 下载：87 浏览：487

​渠蕊 戴园园 李蕊 《神经科学研究》 2020年6期

摘要:
探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 10例患儿起病年龄2～14月龄(中位年龄为5月龄),表现为部分性发作或部分继发全面性发作。6例患儿起病初期呈丛集性发作。9例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易控制,1例未用抗癫痫药未再发作。随访8～18个月,均于2岁以内停止。10例患儿均有基因突变,9例为家族遗传性突变,1例为新生突变。6例PRRT2基因突变、2例SCN2A基因突变和2例KCNQ2基因突变。除1例PRRT2基因突变位点(c.439G>C)已报道,余9例为未报道的新突变。结论婴儿起病的BFIE多表现为部分性发作或部分继发全面性发作,抗癫痫药物治疗多可短期控制;PRRT2、SCN2A、KCNQ2基因为致病基因,突变位点和方式多样。

大黄鱼生长速率差异个体肌肉组织的转录组比较分析 下载：76 浏览：491

张波 姜丹 张东玲 王志勇 方铭 《水产研究进展》 2023年6期

摘要:
为了探究大黄鱼生长性状的分子调控机制，实验从同一个网箱内养殖的大黄鱼中选取生长速率较快的体重均值为（527.1±83.6） g的个体182尾、生长速率较慢的体重均值为（238.4±52.3） g的个体230尾，共412尾进行研究。对其肌肉组织进行总RNA提取和转录组测序，并对2组进行基因差异表达分析。以Padj <0.05、abs[log2（FoldChange）]> 1为标准，共筛选到227个差异表达基因，包括125个上调基因、102个下调基因。差异表达基因在NCBI-nr和Uniprot（Swiss-Prot）数据库的注释率分别为99.12%、81.94%。通过差异表达基因的功能注释结果，初步筛选出了可能与肌肉生长相关的候选功能基因，如gdf9、ckm、tnni2和des等。GO和KEGG分析预测出部分与肌肉生长相关的信息，如GOterm有肌动蛋白丝组织、肌动蛋白细胞骨架组织、肌动蛋白丝基过程、微管组织中心和发育生长等，KEGG通路有细胞和生长因子、脂肪酸生物合成、转化生长因子-β信号通路（TGF-β信号通路）、胰岛素信号通路和肌动蛋白细胞骨架的调控等。加权基因共表达网络分析（WGCNA）分析发现，purple模块与体重性状相关性较强，其核心基因myoz1、tpm1和tnni2可能与肌肉生长相关。本研究结果可以为后续相关基因功能的深度挖掘验证以及大黄鱼生长性状的分子调控机制解析提供参考。

亚洲草鱼群体的差异甲基化分析 下载：75 浏览：451

魏上1，2 谢玲莉1，3，4 朱华5 张清靖5 沈玉帮1，3，4 徐晓雁1，3，4 李家乐1，3，4 《水产研究进展》 2023年6期

摘要:
为探究水产养殖过程中DNA甲基化对亚洲草鱼群体人工驯化与环境选择适应的影响，本实验对亚洲范围内8个地区的养殖和野生草鱼群体进行了全基因组甲基化测序，测序序列经质控后比对到草鱼参考基因组上，并进行差异甲基化分析和功能富集分析。结果显示，甲基化测序共获得308.15Gbp测序数据，平均测序深度31×，平均比对率62.97%。对5个养殖群体分别与野生背景群体间进行差异甲基化分析，共发掘出76422个差异甲基化位点、3737个差异甲基化区域、1950个差异甲基化基因。功能分析发现，差异甲基化基因被注释到血管生成、神经嵴细胞迁移、T细胞分化、颅骨系统发育、肌肉细胞发育等GO功能分类中。KEGG代谢途径富集分析的结果显示，差异甲基化基因主要参与细胞黏附连接、Notch信号通路和Wnt信号通路等代谢途径。在这些功能注释的基因中，有许多与神经、免疫、骨骼和肌肉等组织发育相关的重要基因，如sema3d、sema5bb和nrg2a等。本研究进一步对表观遗传修饰在草鱼人工驯化和环境选择适应作用机制的探究奠定了基础，为保存和科学利用草鱼种质资源提供了有价值的遗传基础数据。

基于两种对虾参考基因组的中国明对虾性别分化区域初步探查 下载：70 浏览：463

王琼1，2 李健1，2 何玉英1，2 《水产研究进展》 2023年6期

摘要:
中国明对虾是我国最重要的养殖虾类之一。性成熟后的中国明对虾在生长和体色上表现出性别二态性。为了探查基因组上潜在的性别分化相关区域，对中国明对虾进行了全基因组重测序研究。分别使用中国明对虾基因组和其近缘物种凡纳滨对虾的基因组作为参考基因组，计算了雌雄中国明对虾之间的遗传分化指数Fst，以筛查基因组上的性别分化相关区域。当使用中国明对虾参考基因组时，有约89%的中国明对虾测序读段全部或部分比对到中国明对虾参考基因，覆盖度大约为84%。基因组上Fst出现较多杂乱的峰，其中LG5的Fst值整体呈升高的趋势，另外LG13、LG17及LG35均有Fst指数相对较高的区域。而当使用凡纳滨对虾参考基因组时，有约60%的中国明对虾测序读段全部或部分比对到凡纳滨对虾参考基因，覆盖度约为52%。Scaffold2550和Scaffold3683上分别有2个最显著的峰。将雌雄中国明对虾转录组测序数据与凡纳滨对虾的参考基因组比对后，获得了中国明对虾的粗略表达谱，挖掘出了丰富的差异表达基因。分析了前述2个Scaffold上的基因表达情况。在Scaffold2550上，有2个肌肉中的差异表达基因，有3个性腺中的差异表达基因；在Scaffold3683上，有4个性腺中的差异表达基因，全部都是雄性高表达，且都位于Fst峰值区域，其中2个基因编码外周型苯二氮卓受体相关蛋白1（peripheral-type benzodiazepine receptor-associated protein 1），参与类固醇激素生物合成，推测这两个雄性高表达基因参与了雄虾的性别特异性生理机制，与雄性生殖功能相关，在性别分化过程中发挥一定作用。本研究初步筛选到了与中国明对虾性别分化相关的区域和基因，为中国明对虾性别二态性的进一步研究提供了依据。

流式细胞术检测HLA-B27阴阳性判读标准的建立及灰区样本的基因型分析 下载：105 浏览：519

吴蓓颖 顾燕英 范臻佳 蔡刚 《国际检验医学》 2020年4期

摘要:
目的建立流式细胞术(FCM)检测人类白细胞抗原(HLA)-B27的阴阳性判读标准，同时探讨灰区样本的特性及应对措施。方法采用FCM检测132例腰背关节痛患者外周血HLA-B27的表达，以流式反向序列特异性寡核苷酸探针(Flow-rSSO)法检测患者HLA-B位点的分型。结果 FCM和Flow-rSSO法检测HLA-B27的阳性率分别为18.18%和73.48%。根据FCMHLA-B27试剂盒推荐的判读规则，灰区样本45例，经Flow-rSSO法验证后，HLA-B27全部为阳性。通过对不同d值(荧光强度的均值与校准磁珠中位值的差值)范围样本的基因型分析设定判读规则，即d>2均判读为阳性，d≤-7为阴性，-7

糖原累积病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究 下载：76 浏览：502

​牛丰南1 常蕾蕾2 黎琪1 陈骏1 刘卓2 赵燕2 徐运2 《神经科学研究》 2020年2期

摘要:
探讨和总结糖原累积病(GSD)的临床病理和基因突变特点。方法回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果。结果 GSD慢性起病、波动性,主要表现为四肢近端肌无力,累及膈肌可发生呼吸困难。EMG多为肌源性损害,偶可正常或神经源性损害。骨骼肌活检可见肌纤维胞浆内出现空泡(糖原流失)及嗜碱性颗粒物(糖原蓄积);PAS染色示空泡内异常糖原颗粒沉积。电镜示肌原纤维间糖原贮积伴溶酶体或髓样小体形成。4例患者行肝脏活检示肝细胞肿胀,呈植物细胞壁样镶嵌状排列;胞质内见红色粉尘样物,PAS强阳性证实为糖原。6例患者行二代测序,5例发现GAA杂合突变。7例患者病情迅速进展,5年内死亡;7例缓慢进展,存活5～9年;4例失访。结论 (1)GSD早期仅有单纯肌无力症状或低血糖、EMG缺少特异性,多系统受累伴有呼吸困难、肝肿大等提示本病。(2)肌肉和肝脏病理出现大量PAS染色阳性的糖原颗粒对确诊GSD有重要作用。肌活检空泡肌纤维抗线粒体抗体增高提示GSD伴发线粒体代谢紊乱。Dysferlin蛋白免疫组化呈斑片状肌膜和肌质染色,提示钙介导的肌膜融合修复受损可引起继发性肌膜受损。(3)GAA复合杂合突变导致Pompe病(GSDⅡ型)。

藻粉对宽体金线蛭生长、酶活性和基因表达的影响 下载：18 浏览：258

闫晶男1 吴怡蓉1 张雨婷1 江玲丽2 高有领1 《中国水产学报》 2024年6期

摘要:
为揭示方形环棱螺搭配投喂蛋白核小球藻粉或螺旋藻粉对宽体金线蛭生长、消化酶活性、抗凝血酶活性和相关基因表达的影响，将体质量(4.15±0.03)g的宽体金线蛭随机放入38.5cm×27.5cm×13.5cm的透明塑料盒中，每盒20条，分别投喂方形环棱螺(螺组)、方形环棱螺加蛋白核小球藻粉(小球藻粉组)和方形环棱螺加螺旋藻粉(螺旋藻粉组)30d,螺每1d、藻粉每2d投喂1次，养殖30d时，测定生长激素(GH)、胰岛素样生长因子(IGF1)等生长相关基因的表达量，α-葡萄糖苷酶(α-GLU)、甘油三酯酶(ATGL)和蛋白酶(PT)消化酶相关基因的表达量，及免疫相关基因超氧化物歧化酶(SOD)和水蛭素(WP)基因的表达量。结果表明：10、20d和30d小球藻粉组宽体金线蛭的体质量高于其他组(P<0.05), 10d的特定生长率高于螺组(P<0.05),25d和30d的高于螺旋藻粉组(P<0.05),30d的摄食量高于其他两组(P<0.05),饲料系数在10d优于螺组，且在30d优于螺旋藻粉组(P<0.05);养殖30d后，各组存活率在91.67%以上；小球藻粉组和螺旋藻粉组抗凝血酶活性在30d均高于螺组(P<0.05),小球藻粉组的脂肪酶活性高于螺组和螺旋藻粉组(P<0.05);小球藻粉组宽体金线蛭的GH、IGF1和PT基因表达量在30d高于螺旋藻粉组且小球藻粉组的GH和PT基因表达量高于螺组(P<0.05)。综上所述，蛋白核小球藻粉作为辅助饵料与方形环棱螺搭配投喂宽体金线蛭30d,显著促进了生长，提高了脂肪酶和抗凝血酶的活性，影响了相关基因的表达。

低温胁迫对凡纳滨对虾胸腺肽基因功能的影响 下载：13 浏览：247

张毅1 靳奎峰1 李文慧1 杨颖璨1 来辉1,2 刘文广3 《中国水产学报》 2024年5期

摘要:
低温是影响凡纳滨对虾养殖的重要因素。为探明凡纳滨对虾在应对低温胁迫下的分子机制，通过RACE方法对凡纳滨对虾胸腺肽(Lvthy)基因进行克隆，并对其序列特征进行分析，并通过荧光定量PCR对其组织分布表达及低温胁迫下的表达谱进行分析，最后通过siRNA干扰的方法对其表达量进行敲降，对其在凡纳滨对虾低温胁迫下的功能进行验证。Lvthy基因cDNA全长1765bp,开放阅读框长度729bp,编码242个氨基酸。组织分布分析结果显示，Lvthy基因在对虾不同组织中均有表达，在胃组织中表达量最高，其次是在肠道、心脏和脑组织。低温胁迫试验结果显示：Lvthy基因在低温刺激1h后表达量开始上调；3h后表达量达到最高，是正常状态下的2.7倍；随后Lvthy基因表达量开始下降。RNAi干扰试验结果显示，敲降Lvthy基因后，凡纳滨对虾在低温胁迫下的存活率仅为31%,显著低于对照组存活率(83%)。试验结果表明，胸腺肽在凡纳滨对虾响应低温胁迫的生理过程中发挥重要的作用，本试验结果可为胸腺肽在甲壳动物应对低温胁迫下的适应机制研究奠定基础。

缺血性脑梗死患者血清同型半胱氨酸水平与性别、高血压、亚甲基四氢叶酸还原酶基因的关系 下载：81 浏览：487

​孔涛 蒋华 信秀娟 薛寿儒 《神经科学研究》 2020年1期

摘要:
探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平与性别、高血压和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的关系。方法检测229例脑梗死患者和111例非脑梗死患者的血清Hcy水平和MTHFR基因型,比较血清Hcy在不同性别、高血压及MTHFR基因型患者之间的差别。结果脑梗死组T等位基因频率显著高于非脑梗死组(χ2=4. 98,P=0. 026)。脑梗死组中,TT基因型患者的Hcy水平显著高于CC和CT基因型患者(P <0. 05～0. 01)。非脑梗死组中,TT基因型患者的Hcy水平显著高于CC和CT基因型的患者(均P <0. 01)。脑梗死组CC、CT、TT基因型患者的Hcy水平均显著高于非脑梗组(t=4. 21,P <0. 01; t=4. 20,P <0. 01; t=2. 20,P=0. 033)。两组间高血压患者的Hcy水平均显著高于无高血压患者(均P <0. 01),男性Hcy水平均显著高于女性(均P <0. 01)。结论脑梗死患者具有较高的T等位基因频率。TT基因型、男性、高血压患者具有较高的Hcy水平。

大菱鲆MKK基因家族全基因组鉴定及其在生物和非生物应激下的表达分析 下载：76 浏览：495

郑卫卫1，2 徐锡文2，3 陈松林1，2，3 俄泽琛1，2 刘英杰1，4 《水产研究进展》 2023年2期

摘要:
为了阐明大菱鲆丝裂原活化蛋白激酶激酶(mitogen-activated protein kinase kinases，MAPKKs或MKKs)基因家族在生物和非生物应激响应中的作用，本实验首先通过生物信息学方法对大菱鲆MKK基因家族进行了全基因组水平的鉴定，利用多个应激相关转录组数据集分析了大菱鲆MKK家族成员在不同组织及不同生物和非生物应激下的表达模式。结果显示，本研究在大菱鲆全基因组水平上共鉴定出9个MKK基因家族成员，它们不均匀地分布在7条染色体上，并分别对其编码蛋白的理化性质、蛋白二级结构和亚细胞定位进行了预测。基于系统发育分析，将SmMKKs划分为5个亚家族。内含-外显子结构、保守基序和多重序列比对分析结果不仅为大菱鲆MKK亚家族分类提供了证据，而且表明SmMKKs在进化上高度保守。SmMKKs在不同组织及不同生物和非生物应激下的基因表达模式分析表明，SmMKKs具有明显的组织特异性表达。另外，结果显示，粘孢子虫和肿大细胞病毒感染后，SmMKK6a呈极显著差异表达；热应激处理后，SmMKK6a呈极显著差异表达；高盐或低盐胁迫后，SmMKK4a、SmMKK4b、SmMKK6a和SmMKK7呈极显著差异表达。SmMKK6a在各种应激条件下均表现出极显著响应，表明其可能在综合抗应激中具有潜在的作用。这可能是第一个对大菱鲆MKK基因家族进行系统识别和功能分析的研究。以上研究结果不仅表明MKK基因家族在大菱鲆响应多种生物和非生物应激中发挥重要作用，而且也为大菱鲆综合抗逆分子选择育种研究提供了重要的理论支撑。

青海湖裸鲤肠道菌群对不同盐度胁迫的响应 下载：26 浏览：244

赵子丰1 金文杰1,2 赵静1 王蓉1 祁洪芳3 李瑾3 白鹏1,2 李长忠1,2 《中国水产学报》 2024年4期

摘要:
为了探讨盐度胁迫对青海湖裸鲤(Gymnocypris przewalskii)肠道菌群结构的影响，基于三代全长16S扩增子测序技术，对不同盐度(0、5、10、15)下青海湖裸鲤肠道内容物进行微生物测序及信息分析。结果表明：在门水平上，不同盐度组青海湖裸鲤肠道菌群的相对丰度不同，对照组(盐度0)和低盐度组(盐度5、10)肠道菌群中，相对丰度较高的是梭杆菌门(Fusobacteria)和变形菌门(Proteobacteria),其次是厚壁菌门(Firmicutes)和拟杆菌门(Bacteroidetes),疣微菌门(Verrucomicrobia)、放线菌门(Actinobacteria)和浮霉菌门(Planctomycetes)等也占有一定比例，高盐度组(盐度15)中以变形菌门、拟杆菌门、浮霉菌门和疣微菌门为主要菌群；在属水平上，对照组和低盐度组肠道菌群中鲸杆菌属(Cetobacterium)和气单胞菌属(Aeromonas)相对丰度较高，其次是弧菌属(Vibrio)和希瓦氏菌属(Shewanella),高盐度组中以弧菌属、假红杆菌属(Pseudorhodobacter)和卤蕨属(Haloferula)为主要菌群。研究表明，低盐度(盐度≤10)胁迫对青海湖裸鲤肠道菌群结构的影响不大，而高盐度(盐度≥15)胁迫则会抑制青海湖裸鲤肠道菌群和优势菌群的生长且影响较大。

低氧胁迫和恢复对长吻鮠脑组织低氧应答基因、生理生化指标和食欲的影响 下载：76 浏览：493

李谣1 杨智茹1 程景颢1 李杰1 宁先会1 王涛1 张凯1 暨杰1 张国松2 尹绍武1 《水产研究进展》 2023年1期

摘要:
为了解长吻鮠脑组织应对低氧胁迫的调控机制，实验运用酶活性测定、H.E染色、qRT-PCR和TUNEL检测等方法，分析比较了低氧胁迫[(0.8±0.1) mg/L] 0、2、4、6 h(标示为H0、H2、H4和H6)和恢复[(7.3±0.5) mg/L]2、4、6 h (标示为R2、R4和R6)下长吻鮠脑组织低氧应答基因、生理生化指标和食欲基因的变化。结果显示，在低氧胁迫和恢复下，长吻鮠脑组织氧传感蛋白相关基因(HIFs、PHDs和Vhl)表达量整体呈现出先上升后下降趋势；呼吸代谢酶(HK、PK和LDH)活性在H0时显著升高，SDH和MDH活性在H6时显著降低，恢复溶解氧后，代谢模式由无氧呼吸逐渐转变为有氧呼吸；抗氧化酶(GSH-Px、CAT和SOD)和应激指标(MDA和LPO)在低氧2 h后逐渐升高，恢复溶解氧后氧化应激现象仍然存在。观察脑组织形态发现，在低氧胁迫下长吻鮠脑组织出现了神经细胞肿胀、空泡等受损现象，恢复溶解氧6 h后脑组织受损并未得到有效改善。随着低氧时间延长，脑组织细胞凋亡程度不断增加，凋亡相关基因(Bax、Caspase-3和p53)表达量显著升高，而Bcl-2基因表达量降低，恢复溶解氧后较对照组仍有显著差异。另外，在低氧胁迫0 h和2 h时，长吻鮠摄食率分别下降54%和98%，检测到低氧胁迫能显著抑制促食基因(NPY)和诱导抑食基因(PYY、CCK和NUCB2)表达。研究表明，低氧胁迫和恢复对长吻鮠脑组织氧传感蛋白、呼吸代谢、氧化应激、结构形态、细胞凋亡以及食欲等指标均具有显著影响。本研究结果为阐明低氧胁迫和恢复下长吻鮠脑组织分子调控机制提供一定的理论依据，对今后开展该鱼集约化健康养殖和耐低氧新品种选育工作具有指导意义。

基于不同密度SNP面板的凡纳滨对虾AHPND抗性基因组预测准确性分析 下载：76 浏览：464

刘杨1，2 栾生2 刘绵宇2 李旭鹏2 孟宪红2 罗坤2 隋娟2 谭建2 代平2 曹家旺2 陈宝龙2 孔杰2 《水产研究进展》 2023年1期

摘要:
为评估不同SNP标记密度对凡纳滨对虾AHPND抗性基因组预测准确性的影响，本实验对26个全同胞家系进行VpAHPND侵染，收集686尾个体的存活时间数据，对其中242尾个体利用液相芯片“黄海芯1号”(55.0KSNP)进行基因分型，基于A、G和H亲缘关系矩阵估计VpAHPND侵染后存活时间的遗传参数；采用随机和等距抽取方式，基于55.0KSNP构建了8个低密度SNP面板(40.0、30.0、20.0、10.0、5.0、1.0、0.5和0.1 K)，利用GBLUP和ssGBLUP等方法预测VpAHPND侵染后存活时间的基因组育种值，利用交叉验证方法计算其预测准确性，并与BLUP方法进行对比分析。遗传参数估计结果显示，VpAHPND侵染后存活时间表现为高遗传力水平，估计值为0.68～0.79。在55.0KSNP密度下，针对242尾基因分型个体数据集(G242)，利用BLUP、GBLUP和ssGBLUP方法获得的预测准确性分别为0.424、0.450和0.452，GBLUP和ssGBLUP比BLUP分别提升了6.13%和6.60%；针对686尾表型测定个体数据集(P686)，利用BLUP和ssGBLUP方法获得的预测准确性分别为0.510和0.535，后者比前者提升了4.90%。对于8个低密度SNP面板，当SNP密度≥10.0 K时，基因组预测准确性变化幅度在G242和P686数据集中均较小(1.1%～1.8%)；随着SNP密度自10.0K不断降低，基因组预测准确性在2个数据集中也不断降低，其中5.0K密度降幅为0.6%～2.6%、1.0K密度降幅为5.8%～11.0%、0.5K密度降幅为11.4%～17.2%、0.1K密度降幅为38.8%～41.6%。10.0K与55.0KSNP密度间基因组亲缘系数、GEBV的相关系数均高于0.99，表明利用10.0KSNP面板可以准确地预测同胞个体间的亲缘关系及其GEBV。研究表明，使用10.0SKNP面板对Vp AHPND侵染后存活时间进行基因组遗传评估可以得到与55.0KSNP芯片近似的预测准确性，为低密度SNP分型芯片设计提供了参考。

中华绒螯蟹Scarb1基因功能及其与生长性状的关联分析 下载：76 浏览：470

姜鹏飞 侯鑫 王军 陈晓雯 王成辉 《水产研究进展》 2023年1期

摘要:
为研究B类Ⅰ型清道夫受体(SCARB1/SR-BI)在中华绒螯蟹代谢、生长以及免疫等生物学过程中的分子功能，实验对中华绒螯蟹Scarb1的克隆及时空表达进行了分析，观察了RNA干扰该基因后的相关组织结构和类胡萝卜素含量变化，筛选了该基因的SNP标记并与生长相关性状进行关联分析。结果显示，中华绒螯蟹的Scarb1由2个外显子和1个内含子组成，开放阅读框为2415bp，编码805个氨基酸；系统进化分析显示中华绒螯蟹与三疣梭子蟹的氨基酸同源性高达80.51%，具有较高的物种间保守性。该基因在不同蜕壳时期的肝胰腺、肠道、血淋巴细胞、心脏、鳃和肌肉组织中均有表达，但在肝胰腺、肠道和血淋巴细胞中的表达量相对较高。RNA干扰Scarb1后，组织切片观察发现肝胰腺的肝小管管腔模糊并产生了部分空泡化结构，肠道内膜的肌肉层和黏膜下层处出现显著空洞现象；肝胰腺的颜色由黄色变成灰白色，其中的类胡萝卜素含量显著下降。在该基因的第一外显子筛选到1个SNP位点(C432T)与蜕壳后体重和壳长增长率存在显著相关性。本研究结果为Scarb1在中华绒螯蟹的遗传研究和育种应用提供参考。

长牡蛎Htatip2的表达及其在不育三倍体雌性中的DNA甲基化 下载：75 浏览：449

孙东方1 于红1，2 李琪1，2 《水产研究进展》 2023年1期

摘要:
为探究DNA甲基化在长牡蛎性腺发育中的表观遗传调控机制，对长牡蛎Htatip2的同源性、系统进化、组织表达以及三倍体性腺可育型和不育型不同发育时期的基因表达和DNA甲基化谱进行了研究。结果显示，长牡蛎Htatip2的保守结构域与美洲牡蛎的Htatip2-like的保守结构域同源性最高。qPCR分析显示，Htatip2在各个组织中均有表达，其中在雌性性腺中的表达量最高。此外，该基因的表达量在可育型三倍体牡蛎性腺中随着性腺发育成熟而升高，在不育型三倍体牡蛎性腺中表达量变化不显著。BS-PCR分析显示，该基因的甲基化水平随着性腺发育成熟而降低，与基因表达水平成负相关性。双荧光素酶报告结果显示，甲基化的Htatip2启动子片段与未甲基化的片段相比，显著抑制了荧光素酶的活性。研究表明，长牡蛎Htatip2的DNA甲基化可能通过抑制基因表达参与了性腺成熟调控。本研究为表观遗传调控机制参与牡蛎性腺发育提供了重要参考依据。

MRAB OXA-23基因检测电化学DNA传感器的构建及初步评价 下载：91 浏览：509

郭宏波1 戴飘飘2 黄华亮1 郭彦伟1 《国际检验医学》 2019年11期

摘要:
目的构建用于检测多重耐药鲍曼不动杆菌(MRAB)OXA-23突变基因的新型电化学DNA传感器。方法采用多分枝长针海胆形铂纳米树枝(Pt-LSSUs@PAA)修饰电化学DNA传感器界面，以六氨合钌(RuHex)为信号指示剂，通过差分脉冲伏安法检测传感器杂交前后与DNA骨架中带负电的磷酸基团结合的RuHex产生的电化学信号差异。用构建完成的电化学DNA传感器定量检测MRAB OXA-23突变基因。结果构建的电化学DNA传感器具有良好的稳定性和重现性，Pt-LSSUs@PAA的修饰能显著增大电极的有效面积，加快电极表面的电子传导速率，达到信号放大的目的。构建完成的电化学DNA传感器测定OXA-23浓度的线性范围为10 fmol/L～10 nmol/L，检测限为3.3 fmol/L(信噪比为3)，且具有良好的特异性。结论构建的电化学DNA传感器可灵敏、特异地定量检测MRAB OXA-23基因。
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