[目的]探讨颅内生殖细胞肿瘤的初次临床诊断特征，以期提高肿瘤的初次诊断率。[方法]收集华中科技大学同济医学院附属同济医院于2012年1月至2017年12月期间，诊断为颅内生殖细胞肿瘤的42例患者临床资料，分析其临床表现、组织类型、病理类型和影像学资料，研究治疗前临床诊断的特点。[结果] 42例颅内生殖细胞肿瘤患者中，40例初次临床诊断为肿瘤相关性病变，包括19例影像学诊断(47.50%)、14例临床表现诊断(35.00%)、7例辅助检测诊断(17.50%)；影像学诊断生殖细胞性肿瘤的敏感性为45.24%。[结论]对于出现特异性临床表现的青少年患者，应结合异常血清学指标，辅助中枢神经系统影像学特征，进行综合诊断，可提高颅内生殖细胞肿瘤的初次诊断率。