我要投稿 查看投稿进度
学术期刊
在线客服
客服电话：400-188-5008
客服邮箱：service@ccnpub.com
投诉举报：feedback@ccnpub.com
人工客服

工作时间（9：00-18：00）
官方公众号

科技成果·全球共享

请选择 目标期刊

晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点 下载：84 浏览：502

​王敏 卢岩 邸丽 徐敏 陈海 栾沁榕 朵建英 笪宇威 《神经科学研究》 2020年7期

摘要:
探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011—2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况。结果本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,4例有亚临床肺功能损害。肌肉病理均发现肌纤维存在PAS染色阳性空泡。4例患者完成GAA基因检测,共检测出7种点突变:c.-32-13T>G、c.1562A>T(p.E521V)、c.1634C>T(p.P545L)、c.1822C>T(p.R608*)、c.1935C>A(p.D645E)、c.2238G>C(p.W746C)、c.1839G>A(p.W613*)。结论呼吸功能不全是LOPD主要特征之一,肺功能监测非常必要,肌肉病理有助于诊断。
[1/1]
|<
<
1
>
>|
在线客服：：点击联系客服
联系电话：：400-188-5008
客服邮箱：：service@ccnpub.com
投诉举报：：feedback@ccnpub.com
人工客服

工作时间（9：00-18：00）
官方公众号

科技成果·全球共享