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周期性中性粒细胞减少症1例并文献复习 下载：15 浏览：168

陈思思 杨志亮 孙桂莲 《中国儿科杂志》 2018年6期

摘要:
目的加强对周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)的认识,提高对该病的诊治水平。方法分析2015-10-08中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例反复发热伴口腔溃疡5年未确诊的CN患儿的临床资料,总结患儿的临床表现和检查、治疗方案,并进行文献复习。结果患儿5年病史,每隔20 d即有感染,发病时有发热、口腔溃疡和细菌感染及血中性粒细胞计数减低,骨髓穿刺提示粒细胞系统增生减低,发病间歇期血中性粒细胞计数正常,ELANE基因为杂合突变,符合CN。结论对于临床表现和血中性粒细胞计数有规律地呈周期性变化的患者,应进行骨髓穿刺及ELANE基因检测,对反复周期性中性粒细胞减少的病例,ELANE基因突变的检测有助于CN的确诊。

黄鳍鲷肌肉中弹性蛋白酶基因全长克隆及生物信息学 下载：77 浏览：500

钟婵1 吴国平1 舒梅1 孙乐常2 曹敏杰2 《水产研究进展》 2021年1期

摘要:
研究表明弹性蛋白酶(elastase， Ela)参与调控嗜水气单胞菌引起的细菌性溃疡病，对控制鱼类养殖中免疫疾病有重要作用。本研究根据已报道脊椎动物的Elas基因序列设计特异性引物，通过RT-PCR和RACE技术克隆获得黄鳍鲷Ela基因(AlEla)cDNA序列全长，并对其进行生物信息学分析。结果显示，AlEla基因全长为946 bp，包含807 bp的开放阅读框，编码269个氨基酸，含有16个氨基酸信号肽的亲水性稳定膜外蛋白，定位于细胞外基质，具有3个O-糖基化和15个磷酸化的潜在位点。编码的成熟AlEla蛋白预测相对分子质量27 509 u，等电点为6.05。氨基酸序列同源性比对发现，AlEla与鲷和鲆的Elas2的同源性为84.76%～99.26%，处于系统进化树上同一分支，表明它们的亲缘性相近。AlEla具有Elas的保守结构，如Tryp-SPc结构域、丝氨酸蛋白酶催化三联体、保守的半胱氨酸残基以及在C端含有GDSGGPL序列等，揭示该酶有丝氨酸蛋白酶的催化活性。对AlEla蛋白的二级结构分析显示，α-螺旋、β-转角、β-折叠和无规则卷曲所占的比例分别为17.84%、7.06%、24.54%和50.56%。三级结构分析推测α-螺旋和β-折叠对于AlEla蛋白的空间构象可能有着重要作用。本研究从黄鳍鲷肌肉中成功克隆AlEla基因并分析其生物信息学特征，为后续研究AlEla参与调控鱼类免疫疾病的机制提供理论基础。
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