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81例强直性肌病的临床、病理和分子生物学研究 下载：86 浏览：490

​沈宏1 锐靳2 陶然3 孟雁欣2 赵哲2 邴琪1 胡静3 《神经科学研究》 2019年1期

摘要:
探讨强直性肌病的临床、病理和分子生物学特点,为提高临床诊治水平提供依据。方法 回顾性分析河北医科大学第三医院神经肌肉病科自2005年6月至2018年6月收治的81例强直性肌病患者的临床、骨骼肌活检病理特点,以及其中55例患者经分子生物学方法明确的致病基因。结果 (1)81例患者中强直性肌营养不良(DM)47例,非萎缩性肌强直(NDM)34例。(2)DM患者切片病理染色中多见特征性的中心核、核聚集和肌浆块,伴纤维变性、坏死；NDM缺乏特征性病理改变。(3)基因分析患者中DM1型患者32例,DM2型患者3例；先天性肌强直(MC)9例,先天性副肌强直(PC)5例,6例未能明确分型。共发现7个CLCN-1新发致病突变位点和3个SCN4A新发致病突变位点。结论 (1)强直性肌病是一组复杂的单基因遗传病,肌强直为共同特征性表现,可出现多系统受累；(2)骨骼肌活检病理分析是诊断与鉴别诊断的重要方法,基因分析是其诊断和分型诊断的金标准。

乡村振兴战略下三甲医院专家通过电子图书数据库帮扶科研人才综合能力提升相关路径研究 下载：85 浏览：1279

张佳佳 赵家菁 冯玉娥 《数据与科学》 2023年10期

摘要:
目前，国内外关于乡村医疗振兴与三甲医院电子图书数据库资源下沉都处于发展试验阶段，现阶段该项目还没有成体系的研究成果，本文以乡村医疗振兴为背景，积极探索三甲医院专家如何利用优质电子图书数据库资源帮扶基层科研人员提升综合能力的相关路径，并提出了相应的实施方法，不仅可为我省实现医疗资源平衡模式提供参考依据，还可为基层科研人员电子图书数据库资源匮乏等问题提供解决思路并指明了发展方向，以此推动医疗队伍长期有效发展。
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