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基因单核苷酸多态性对肌萎缩侧索硬化患者预后的影响 下载：75 浏览：502

​张颖1 俞春江2 《神经科学研究》 2018年10期

摘要:
探讨锌指蛋白(ZNF)512B基因单核苷酸多态性(SNPs)对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者预后的影响。方法选取黑龙江省哈尔滨医科大学附属第二医院自2012年9月至2015年6月收治的ALS患者47例。提取患者外周血DNA后采用基因测序技术检测基因风险片段的SNPs。所有患者均接受临床随访及定期评估,记录患者生存时间及病情进展情况。应用Prism 5.0软件绘制不同等位基因型患者生存曲线并采用Cox回归分析对影响预后的因素进行分析。结果与ALS临床预后相关的ZNF512B基因片段rs2275294包括CC、CT和TT 3种基因型,C为风险等位基因,含有风险等位基因的患者(CC型+CT型)较不含风险等位基因的患者(TT型)生存率低,差异有统计学意义(P=0.039)。CC型与CT型患者生存率差异无统计学意义(P=0.376)。风险等位基因、起病年龄、起病部位、起病到确诊时间都是影响预后的独立影响因素。结论 ZNF512B基因中风险片段rs2275294的SNPs对评估ALS患者的预后有重要意义。

便携式吸引器在肌萎缩侧索硬化患者居家护理中的应用 下载：21 浏览：459

王励 郑威 张奇杰 2018年9期

摘要:
研制一种能满足肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）患者居家及外出时吸引口水、唾液等分泌物的便携式吸引器。方法选取随访的ALS患者,使用自行研制的便携式吸引器进行吸引,观察其吸引口水、唾液等分泌物的效果。结果入组的30例ALS患者中,29例可顺利吸除口腔唾液及Ⅰ度痰液粘稠度的分泌物;1例口鼻分泌物痰液粘稠度达ⅡⅢ度,不能顺利吸除。结论该装置体积小、质量轻、方便携带、操作简单,即减少了ALS患者随时流涎影响外表形象的困扰,又可保持呼吸道通畅,满足ALS患者自我护理的需要。

肌萎缩侧索硬化症的非典型临床表现研究进展 下载：90 浏览：519

​陈慧丰1 姚源蓉2 《神经科学研究》 2018年4期

摘要:
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是以上下运动神经元改变为突出表现的一系列神经系统变性疾病,典型表现为肌无力和肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征。近年来的研究发现ALS患者可出现许多非典型的临床表现,如认知功能障碍、自主神经功能障碍、锥体外系受损、感觉异常、眼球运动异常等。本文将对ALS非典型临床表现的最新研究进展作一综述。

肌萎缩侧索硬化的神经影像学临床分析 下载：16 浏览：173

彭炳南 《神经科学研究》 2025年2期

摘要:
目的：研究肌萎缩侧索硬化的神经影像学的临床特征及分析；方法：研究选取了2020年1月至2023年1月我院收治的32例肌萎缩侧索硬化患者，以1998年世界神经病学联盟（WFN）的修订诊断标准，32例患者均被确诊或拟诊为ALS。对颅脑MRI的CST判定为异常的定位MRI阳性组，其余为阴性组。并对1例患者的DTI及DTT结果进行单独分析，以此判定MRI对肌萎缩侧索硬化的诊断效果；结果：对患者进行MRI检查结果显示，T2W1双侧CST对称性呈现出高信号的患者6（18.75）例，没有改变的患者26（81.25）例，对其中1例确诊为ALS的MRI阳性患者进行了颅脑DTI检查，结果显示患者的CST、内囊膝部、穹隆等白质纤维束的FA都呈现出一定程度的降低，其中CST的FA降低幅度最大，通过运用DTT对患者的内囊后肢水平纤维束进行追踪，结果显示出患者的CST呈现出严重损伤。通过对患者的颅脑MRT2W1的CST表现进行分组，CST高信号者为MRI阳性组，否则即为MRI阴性组，在对2组的起病年龄、平均病程及椎体束征等级的比较中发现，阳性组的起病年龄要明显小于阴性组（P<0.05），而阳性组的椎体束征等级则要明显高于阴性组（P<0.05）；结论：颅脑MRI对于肌萎缩侧索硬化的诊断具有一定效果，根据MRI结果的异常改变能够对ALS的临床表现进行判断，但整体ALS患者在MRI中的阳性率有待提高，需要探索更多的MRI指标进行判定，从而提高MRI对于ALS诊断的准确性。
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