高通量测序技术在复发性流产病因诊断中的应用探讨 下载：283 浏览：2672

钱芳芳 汪琼 《诊断医学》 2023年4期

摘要: 目的：探讨并研究高通量测序技术在复发性流产病因诊断中的应用效果。方法：收集我院78例复发性流产患者的流产绒毛组织，应用高通量测序技术（NGS）实施全基因组拷贝数变异检测结果。结果：78例患者流产绒毛组织检测成功78例，检测成功率100%；78例中检测拷贝数异常有37例，占47.4%；37例患者中整条染色体拷贝数增加/减少有29例，部分染色体增加/减少有8例；微缺失/微重复片段有13个。与数据库比较，13个片段中有10个与早期流产、胚胎停育相关的致病性拷贝数变异。结论：高通量测序技术用于复发性流产病因诊断中具有重要作用，检测准确率较高，而且检测分辨率高，能检测出染色体异常，用于复发性流产患者生育具有重要指导作用。