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81例强直性肌病的临床、病理和分子生物学研究 下载：86 浏览：490

​沈宏1 锐靳2 陶然3 孟雁欣2 赵哲2 邴琪1 胡静3 《神经科学研究》 2019年1期

摘要:
探讨强直性肌病的临床、病理和分子生物学特点,为提高临床诊治水平提供依据。方法 回顾性分析河北医科大学第三医院神经肌肉病科自2005年6月至2018年6月收治的81例强直性肌病患者的临床、骨骼肌活检病理特点,以及其中55例患者经分子生物学方法明确的致病基因。结果 (1)81例患者中强直性肌营养不良(DM)47例,非萎缩性肌强直(NDM)34例。(2)DM患者切片病理染色中多见特征性的中心核、核聚集和肌浆块,伴纤维变性、坏死；NDM缺乏特征性病理改变。(3)基因分析患者中DM1型患者32例,DM2型患者3例；先天性肌强直(MC)9例,先天性副肌强直(PC)5例,6例未能明确分型。共发现7个CLCN-1新发致病突变位点和3个SCN4A新发致病突变位点。结论 (1)强直性肌病是一组复杂的单基因遗传病,肌强直为共同特征性表现,可出现多系统受累；(2)骨骼肌活检病理分析是诊断与鉴别诊断的重要方法,基因分析是其诊断和分型诊断的金标准。
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