摘要: 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床特点、生存状况及死亡原因。方法回顾性分析2005年1月至2017年3月在华山医院神经内科就诊、病程3年及以上(死亡病例除外)的64例MELAS患者的临床资料,并进行生存状况和死亡原因分析。结果本组患者共64例,男女比例1.3:1,中位起病年龄20.5(16.8)岁,发病高峰在14～22岁。发作期最常见的症状包括癫痫(48/64,75.0%)、头痛(41/64,64.1%)、皮质盲(37/64,57.8%)、恶心呕吐(27/64,42.1%)、发热(25/64,39.1%)以及精神行为异常(24/64,37.5%)。实验室检查发现超半数患者存在乳酸脱氢酶(31/60,51.6%)、静息血乳酸(43/58,74.1%)、脑脊液乳酸(9/9)升高;脑电图、心电图、肌电图异常比例分别为90.0%(36/40)、78.7%(37/47)、61.0%(25/41)。本组患者病程1～21年,其中31.3%(20/64)患者死亡,中位生存时间12年,性成熟前起病(≤14岁)患者中位生存时间为8年,性成熟后起病(>14岁)患者中位生存时间为21年。性成熟前起病患者病死率更高。主要的死亡原因包括心源性死亡(4/20,20.0%)、呼吸道感染(4/20,20.0%)、乳酸酸中毒(4/20,10.0%)及终末期癫痫及相关并发症(2/20,10.0%)。结论 MELAS是一组好发于青少年的疾病,病死率高,心源性死亡和呼吸道感染是最常见的死亡原因。