摘要: 观察CYP3A5基因多态性对重症肌无力患者他克莫司血药浓度的影响,探讨不同基因型患者的适宜剂量。方法选择自2013年1月至2015年12月北京医院神经内科收治的重症肌无力患者95例为研究对象,采用荧光染色原位杂交检测方法检测CYP3A5基因位点、化学发光微粒子免疫分析法测定他克莫司的全血谷浓度,比较不同基因型患者之间他克莫司血药浓度测定结果、用药剂量及浓度/剂量比值(C/D)。结果 95例患者中CYP3A5基因型为CYP3A5*1*1者14例(14.74%)、CYP3A5*1*3者35例(36.84%)、CYP3A5*3*3者46例(48.42%)。*1和*3的等位基因频率分别为33.16%和66.84%。3组患者C/D值差异有统计学意义(F=24.860,P=0.000),其中CYP3A5*1*1组的C/D值低于明显CYP3A5*1*3组,CYP3A5*1*3组明显低于CYP3A5*3*3组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。在41例次血药浓度达标的患者中,CYP3A5*1*1者仅有2例,剂量分别为4 mg/d和5 mg/d;CYP3A5*1*3者10例,其中9例(90%)剂量为2～3 mg/d;CYP3A5*3*3者29例,其中28例(96.55%)的剂量为2～3 mg/d。结论 CYP3A5基因多态性可影响重症肌无力患者他克莫司的血药浓度,该基因检测有助于患者个体化用药的剂量选择。