摘要: 探讨肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特征, 为提高该病的早期诊断率提供帮助。方法收集自2013年12月至2018年3月在河南省人民医院神经内科就诊的13例肯尼迪病患者的临床资料, 采用毛细血管电泳法检测所有患者雄激素受体(AR)基因1号外显子(CAG)异常重复扩增次数。结果 13例患者均为慢性病程, 主要以四肢肌肉萎缩、舌肌萎缩和球麻痹为临床表现。10例患者出现乳房女性化, 11例患者性激素水平紊乱。电生理检查显示多数患者感觉神经动作电位波幅降低;运动单位电位时限增宽, 波幅增高;出现纤颤电位、束颤电位及正锐波等自发电活动。13例患者均可见AR基因1号外显子(CAG)异常重复扩增, 重复次数为40～54次。结论肯尼迪病以下运动神经元系统损害、球麻痹以及激素功能紊乱为主要临床特征, 电生理表现为神经源性损害, AR基因突变检测是诊断金标准。