[目的]探讨线粒体DNA(mt DNA)非编码区D-loop区单核苷酸多态性及归属单倍体群与胃肠胰神经内分泌肿瘤(Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm，GEP-NEN)发病风险的关系。[方法]对130例GEP-NEN及148例正常健康对照组外周血mt DNA D-loop区序列进行DNA测序，通过与线粒体文库中的Revised Cambridge Reference Sequence(r CRS)比对分析两组人群中mt DNAD-loop区多态位点出现频率的差异。[结果]在GEP-NEN组和对照组中mt DNA D-loop区共检测到148个单核苷酸多态性(SNP)位点。筛选出23个SNP位点等位基因频率>5%的单核苷酸多态位点用于肿瘤发病风险分析。GEP-NEN组患者mt DNA D-loop区的73G、150T、151T、492C、16257A、16261T和16399G出现的频率明显高于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)，其中150T、16257A、16261T均属于N9a单倍群。[结论]mt DNA D-loop区多态性位点线粒体D-loop区的突变分析对GEP-NEN高危人群具有诊断价值，线粒体DNA单倍体群N9a可能与GEP-NEN发病风险相关。