先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是引起儿童慢性肾脏病(CKD)的主要病因,先天性肾积水是CAKUT常见类型,通常在胎儿期通过超声检查被发现。严重的先天性肾积水会导致肾实质损伤及最终发生终末期肾病(ESRD)的不良后果。先天性肾积水的成因复杂,涉及多种基因的异常表达。人体组织标本及动物模型研究显示,氧化应激、慢性炎症及凋亡等机制导致肾小管萎缩及肾纤维化。通过蛋白质组学等先进的生物学技术,新的生物学标志物不断涌现,为早期诊断监测此类患儿的病情提供了有力手段。