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迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症8例临床表现及OTC基因分析 下载：25 浏览：248

王海军 王琪 李东晓 王紫成 怡冰 金志鹏 《中国儿科杂志》 2018年7期

摘要:
目的总结急性发病的迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床及基因突变特点,提高快速识别与诊治的能力。方法对2014年1月至2017年12月在郑州大学附属儿童医院确诊为OTCD的8例患儿临床表现、实验室检查、血氨基酸、尿有机酸及基因突变进行回顾性分析,总结OTCD的诊疗要点。结果 8例患儿中男性3例,女性5例,于10个月至6岁10月龄时初诊,5例发病前健康,3例既往智力运动发育落后；主要临床表现为呕吐、食欲下降、意识障碍、惊厥等；检查发现肝损伤,血氨显著增高,血瓜氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶增高,鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因各检出不同的致病突变,其中c.118C>T、c.482A>G、c.898del T、c.275G>A、c.803T>C为5种已知突变,c.67C>T、c.416T>G、c.898dup T为3种新突变。经血液净化等治疗后,4例患儿好转,4例放弃治疗后死亡。结论 OTCD是一种严重的尿素循环障碍疾病,临床表现缺乏特异性,个体差异显著。血氨检测是发现OTCD的关键,对不明原因的呕吐、意识障碍患儿应高度重视,代谢分析及基因分析是确诊的关键,及早诊疗可改善预后。 还原

桑杏汤加减结合中医定向透药疗法治疗小儿肺炎(风热犯肺证)的疗效 下载：76 浏览：401

潘阳琼 《中医研究杂志》 2020年7期

摘要:
目的:探究桑杏汤加减结合中医定向透药疗法治疗小儿肺炎(风热犯肺证)的疗效及其对白介素10(IL-10)、白介素17(IL-17)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平的影响。方法:选取符合纳入标准的小儿肺炎(风热犯肺证)170例,随机分为观察组(85例)和对照组(85例)。对照组采用中医定向透药疗法,观察组在此基础上结合桑杏汤加减进行治疗,7 d为1个疗程,共治疗3个疗程。比较两组治疗后疗效、临床症状缓解时间,治疗前后炎症因子水平、中医证候积分及肺炎相关指标的变化情况。结果:观察组总有效率(96.47%,82/85)显著高于对照组(85.88%,73/85)(P<0.05);观察组治疗后退烧、咳嗽消失、肺啰音消失、X线恢复正常时间均显著短于对照组(P<0.05);治疗后两组IL-17、IL-10、hs-CRP水平显著低于治疗前(P<0.05),且观察组治疗后IL-17、IL-10、hs-CRP水平显著低于对照组(P<0.05);治疗后两组中医证候总积分显著低于治疗前(P<0.05),且观察组治疗后中医证候各指标积分均显著低于对照组(P<0.05);治疗后两组血管内皮生长因子(VEGF)、糖基化终产物受体(RAGE)、红细胞免疫复合物花环率(E-ICR)水平均显著下降(P<0.05),且观察组治疗后VEGF、RAGE、E-ICR水平显著低于对照组(P<0.05)。结论:桑杏汤加减结合中医定向透药疗法可有效抑制肺炎(风热犯肺证)患儿机体炎性反应,迅速缓解临床症状,疗效显著。

针刺辅助治疗EV71型重症手足口病合并吞咽困难随机对照临床研究 下载：96 浏览：513

杨颖 罗静 崔亚杰 《当代中医药》 2018年8期

摘要:
目的观察针刺辅助治疗EV71型重症手足口病合并吞咽困难的临床疗效及安全性。方法将66例EV71型重症手足口病合并吞咽困难患儿随机分为干预组和对照组各33例。两组均予西药常规治疗,干预组在常规治疗基础上给予针刺治疗,对照组采用与干预组相同的穴位上给予不入皮的医用胶布固定亳针的安慰针方法。两组均每周针刺5次,治疗10～40次。治疗前后进行床旁吞咽功能评估量表(BSA)评分,治疗后记录24h吸痰次数和吸痰间隔时间,并评价安全性和临床疗效。结果干预组治愈率为70.97%,总有效率为90.32%,优于对照组的39.39%和69.69%(P<0.05)。两组治疗后BSA评分均下降,且干预组较对照组降低更明显(P<0.05)。治疗后干预组24 h吸痰次数少于对照组,吸痰间隔时间长于对照组(P<0.05)。干预组出现2例轻度不良事件,表现为针刺部位红肿和青紫。结论针刺辅助治疗EV71型重症手足口病可提高临床疗效,能明显改善患儿吞咽困难症状,安全性较好。
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