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VEGF基因插入/缺失突变对糖尿病血管并发症的影响 下载：71 浏览：479

郭辉 龙文 林程浩 盛杰 郑潇 李家俊 徐瑶 《生物技术研究》 2020年5期

摘要:
研究VEGF启动子区18-bp插入/缺失(Indel)位点对糖尿病肾病(DN)的影响。[方法]通过3%琼脂糖电泳,在DN和对照群体中检测基因型;根据分型结果统计分析基因型频率、风险值等,以及该Indel位点与DN临床指标的相关性;然后构建双荧光素酶报告载体检测VEGF的启动子活性; ELISA方法检测血浆中VEGF水平。[结果]与正常组相比,等位基因型D在DN群体中的分布显著高于Ⅰ; ID和DD基因型均为DN的风险指标(OR=1.14/OR=1.03); DD基因型患者的尿微量白蛋白水平极显著高于ID及Ⅱ(P <0.01); DD基因型的VEGF启动子活性是Ⅱ的2.71倍; DD基因型患者血浆中的VEGF含量显著高于ID和Ⅱ(P <0.05)。[结论]18-bp Indel位点的DD基因型能够将VEGF的启动子活性提高2.71倍,进而促进其表达,是DN的独立风险因素。

人TCF7L2基因启动子生物信息学分析 下载：83 浏览：483

鲍思元 《生物技术研究》 2020年2期

摘要:
探讨人TCF7L2基因启动子特征。[方法]从UCSC数据库获得人TCF7L2基因5'调控区2 000 bp序列,利用多种在线软件对启动子、转录因子结合位点、Cp G岛、SNP等进行分析。[结果]5'调控区2 000 bp序列正义链上至少存在5个潜在的启动子,其中-242～-192 bp、-853～-803 bp之间可能包含核心启动子。查找到1个TATA盒,存在1个长度为499 bp的Cp G岛。Ali Baba2. 1、PROMO和JASPAR软件分别预测到241、944、1 035(正义链)个转录因子结合位点。利用conreal程序在人和小鼠TCF7L2基因启动子保守区域内预测到207个共同的转录因子结合位点,涉及到66种转录因子。启动子区发现2个SNP位点。[结论]对人TCF7L2基因启动子进行了生物信息学分析,获得了启动子特征。

电针对肥胖大鼠脂肪组织白细胞介素6基因启动子区H3K9乙酰化水平的影响 下载：80 浏览：487

黄琪1，2 梁凤霞1 陈瑞3 彭苗1 李伦1 李金骁3 《当代中医药》 2020年9期

摘要:
目的探讨电针治疗肥胖的可能作用机制。方法将70只大鼠随机选10只作为正常组,给予普通饲料喂养,其余给予高脂饲料喂养8周建立肥胖模型。将达到肥胖标准的30只大鼠随机分为模型组、电针组、假电针组,每组10只。电针组取"足三里""中脘""关元""丰隆"穴,连接电针治疗,每周3次,共治疗8周。假电针组取电针组穴位旁约5mm处浅刺并夹持电极,不予通电。正常组和模型组于相同时间内给予抓取固定。记录各组大鼠干预第0、2、4、6、8周时的体重,计算Lee′s指数;实验结束后检测脂肪组织中白细胞介素6(IL-6)和沉默信息调节因子1(SIRT1)蛋白及mRNA表达,并检验IL-6基因启动子区H3K9乙酰化(H3K9ac)程度以及SIRT1和H3K9ac的共表达情况。结果与正常组比较,其余各组大鼠第0、2、4、6、8周Lee′s指数均显著升高,第8周模型组大鼠脂肪组织中SIRT1蛋白及mRNA表达降低,IL-6蛋白及mRNA表达升高,IL-6基因启动子区H3K9ac水平升高(P<0.05);与模型组比较,电针组第6、8周大鼠体重和Lee′s指数均明显下降,脂肪组织中SIRT1蛋白及mRNA表达升高,IL-6蛋白及mRNA表达降低,IL-6基因启动子区H3K9ac水平下降(P<0.05),而假电针组与模型组之间差异无统计学意义(P>0.05)。各组SIRT1和H3K9ac在脂肪组织细胞核中均存在共表达。结论电针能够有效降低肥胖大鼠体重及Lee′s指数,其机制可能与激活脂肪组织中SIRT1表达,降低IL-6基因启动子区H3K9乙酰化程度有关。

结肠癌患者血浆及粪便中APC基因启动子甲基化检测及其临床意义 下载：221 浏览：2330

郑其安 王喜 《肿瘤研究》 2022年5期

摘要:
目的 研究结肠癌患者血浆及粪便中APC基因启动子甲基化检测及其临床意义。 方法 选择我院2021年1月-2023年1月期间收入的150 例健康查体者作为对照组，以及150例诊断明确的结直肠癌患者作为研究组，留取上述两组外周血和粪便，应用甲基化特异PCR（Methylation specific PCR，MSP）对上述标本进行APC基因启动子DNA甲基化检测，判断各组标本启动子的甲基化水平。 结果 150例结肠癌患者中，存在84例癌组织中检测到APC基因启动子区存在甲基化改变，剩下66例未检测出APC基因启动子区甲基化改变。150例结肠癌患者组织为阳性的患者中，有69例血浆中检测出阳性，阳性率达 46.00%；150例健康者的血浆中均没有检测到APC基因启动子甲基化阳性，其特异性为100%。43例血浆APC基因启动子甲基化阳性的肺癌患者其血浆甲基化APC浓度范围为1.61x102-6.98x102拷贝/mL，中位浓度为1.78x103拷贝/mL。 结论 MSP检测血浆APC基因甲基化在结肠癌诊断中具有一定潜在意义，对患者诊断具有一定帮助。
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