转化医学(translational medicine)为基础研究向临床应用的转化建立了沟通的桥梁,使各个学科发挥主观能动性,取长补短,为我所用。无论在科研研究,还是临床应用中,中西医之间的相互渗透,无形中体现了转化医学的理念,尤其在复发性流产(Recurrent Spontaneous Abortion,RSA)血栓前状态(prethrombotic state,PTS)的发病机制与临床诊治的研究中更为重要。使RSA血栓前状态的机制研究不仅停留在理论与动物实验水平,更多的转化到临床中应用加以验证,在临床应用过程中再提出新的问题,反馈到基础研究寻找解决问题的方法,使基础研究更好地为临床服务。中医药历来就注重转化,重视临床经验,大量的中医药理论源自于中医临床经验的总结和提升,转化医学思想是中医药学得以不断发展的内在动力。

目的：探讨并研究高通量测序技术在复发性流产病因诊断中的应用效果。方法：收集我院78例复发性流产患者的流产绒毛组织，应用高通量测序技术（NGS）实施全基因组拷贝数变异检测结果。结果：78例患者流产绒毛组织检测成功78例，检测成功率100%；78例中检测拷贝数异常有37例，占47.4%；37例患者中整条染色体拷贝数增加/减少有29例，部分染色体增加/减少有8例；微缺失/微重复片段有13个。与数据库比较，13个片段中有10个与早期流产、胚胎停育相关的致病性拷贝数变异。结论：高通量测序技术用于复发性流产病因诊断中具有重要作用，检测准确率较高，而且检测分辨率高，能检测出染色体异常，用于复发性流产患者生育具有重要指导作用。