我要投稿 查看投稿进度
学术期刊
在线客服
客服电话：400-188-5008
客服邮箱：service@ccnpub.com
投诉举报：feedback@ccnpub.com
人工客服

工作时间（9：00-18：00）
官方公众号

科技成果·全球共享

请选择 目标期刊

甲羟戊酸激酶缺乏症 下载：14 浏览：151

杨军 翁若航 《中国儿科杂志》 2018年2期

摘要:
甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分高Ig D伴周期性发热综合征(HIDS)和甲羟戊酸尿症(MA)两种亚型。文章系统阐述MKD发病机制、临床表现、诊断标准、治疗原则及预后,以提高临床医生对疾病的认识。

Aicardi-Goutières综合征 下载：14 浏览：148

何庭艳 杨军 《中国儿科杂志》 2018年2期

摘要:
Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液(CSF)慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。至今已发现7个AGS致病基因,包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因。文章全面论述了AGS的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展及预后。

Aicardi-Goutières综合征 下载：31 浏览：315

何庭艳 杨军 《中国儿科杂志》 2019年1期

摘要:
Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液(CSF)慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。至今已发现7个AGS致病基因,包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因。文章全面论述了AGS的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展及预后。
[1/1]
|<
<
1
>
>|
在线客服：：点击联系客服
联系电话：：400-188-5008
客服邮箱：：service@ccnpub.com
投诉举报：：feedback@ccnpub.com
人工客服

工作时间（9：00-18：00）
官方公众号

科技成果·全球共享