Aicardi-Goutières综合征
何庭艳 杨军
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何庭艳 杨军,. Aicardi-Goutières综合征[J]. 中国儿科杂志,2018.2. DOI:.
摘要:
Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液(CSF)慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。至今已发现7个AGS致病基因,包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因。文章全面论述了AGS的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展及预后。
关键词: 免疫缺陷;基因突变;Aicardi-Goutières综合征;干扰素病
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