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NKX2-1基因相关脑-肺-甲状腺综合征临床特征分析及康复治疗
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摘要:
目的 NKX2-1基因编码了一种在甲状腺、肺和腹侧前脑的多个区域表达的转录因子。NKX2-1相关疾病的范围从良性遗传性舞蹈症 (Benign Hereditary Chorea,BHC) 到舞蹈手足徐动症、先天性甲状腺功能减退症和新生儿呼吸窘迫综合征,也称为脑-肺-甲状腺综合征(brain-lung-thyroid syndrome,BLTS)。现本文通过对我院1例可疑脑-肺-甲状腺综合征患儿的临床表现及基因特征进行分析,介绍患儿的康复治疗及评估,以增加对该病的认识,重视患儿的早期康复训练以利于患儿的神经运动发育。方法 配合临床药物治疗,针对患儿表现出的症状制定个性化康复训练方案,使用儿童发育运动量表第二版(Peabody Developmental Motor Scales-Second Edition,PDMS-2)和Gesell发育诊断量表Gesell Developmental Diagnosis Schedules(GDDS)来对比康复训练前后患儿的能力。结果 治疗前,患儿16.40月龄Peabody发育运动量表粗大运动商为68分,人群百分比/相当月龄结果:姿势P25/11月龄、移动<P1/7月龄、实物操作P9/12月龄;Gesell发育商DQ/相当月龄结果:适应性82/13.4月龄、大运动50/8.2月龄、精细动作81/13.3月龄、语言56/9.2月龄、个人社交83/13.7月龄;治疗后,患儿24.40月龄Peabody运动量表粗大运动商为61分,姿势P16/14月龄、移动<P1/10月龄、实物操作P1/12月龄;Gesell发育商DQ/相当月龄结果:适应性104/25.3月龄、大运动39/9.5月龄、精细动作84/20.4月龄、语言64/15.7月龄、个人社交72/17.6月龄;结论 经康复训练,患儿的姿势、移动、适应性能力得到一定提升,但较正常同龄儿童仍处于落后水平,并且落后差距随患儿年纪增加而增加。因此,鉴于本疾病早期可能造成儿童全面发育落后,早期诊断和康复对儿童的发展便尤为重要。
乳腺癌放疗对甲状腺功能影响的研究现状
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KAP框架下结合积极心理干预的护理对妊娠期甲状腺功能减退患者的影响
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CDFI鉴别甲状腺功能亢进与亚临床甲状腺功能减退的应用价值
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摘要:
目的:研究CDFI鉴别甲状腺功能亢进与亚临床甲状腺功能减退的应用价值。方法:将我院在2021年3月-2023年3月接收29例甲状腺功能亢进患者、32例亚临床甲状腺功能减退患者、24例健康者作为本次研究对象,将其分别归为亢进组、减退组、对照组,所有参与者均接受彩色多普勒血流超声(CDFI)检查,对比其相关指标差异性。结果:亢进组V、HR、T、PSV、T/HR比值、Tc值等各项指标均与健康组、减退组存在显著差异,减退组V、PSV水平与对照组存在显著差异,P<0.05。结论:CDFI鉴别甲状腺功能亢进与亚临床甲状腺功能减退的应用价值显著。因此在进行甲状腺功能亢进与亚临床甲状腺功能减退的鉴别诊断时可及时将CDFI检查高效运用其中。