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多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET基因突变筛查的临床意义 下载：18 浏览：202

丁燕1 冯俊2 应荣彪2 《肿瘤研究》 2019年8期

摘要:
[目的]探讨多发性内分泌腺瘤病2A的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。[方法]对1个MEN2A家系进行家系调查，并提取外周血进行RET原癌基因测序和降钙素检测，并绘制家系图。[结果] 10名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→TAC杂合错义突变，即p.C634Y突变，其中病理确诊MEN2A患者7例，另3名成员为该基因突变携带者。家系分析显示Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ代中均有基因突变者，并符合单基因显性遗传病的传递规律。经随访发现，接受手术4例患者术后降钙素及CEA升高，其中3例B超示甲状腺肿块，1例甲状腺残留。3名基因突变携带者中，2名降钙素升高，1名经B超示双侧甲状腺小结节，但降钙素水平正常。[结论]对MEN2A家系进行RET基因测序和降钙素检测，有利于早期诊断以改善预后；对无症状的RET基因突变携带者，应根据其降钙素水平，实施个体化的预防性甲状腺全切除除或严密随访观察。

RSK4对结直肠癌细胞增殖的影响 下载：18 浏览：367

邓野 蔡君 王炫 王梦 张森 杨永华 喻世华 付国权 杨继元 《肿瘤研究》 2018年11期

摘要:
[目的]探讨RSK4(p90 ribosomalprotein S6 kinase4)在结直肠癌细胞的表达情况及其生物学作用。[方法]挑选结直肠癌细胞株SW480和HCT116，用Lipofectamin 2000技术将RSK4基因转染至细胞核内，建立结直肠癌RSK4基因高表达细胞系，用RT-PCR及WB证实了RSK4在结直肠癌细胞SW480和HCT116转染成功，采用MTT、流式细胞仪技术检测转染RSK4后对结直肠癌细胞增殖的影响。[结果]RSK4在结直肠癌细胞呈低表达，转染成功后对结直肠癌细胞有明显的抑制作用，并使S期细胞所占的比例下降，G0/G1期比例上升(P<0.05)。[结论 ]RSK4基因在结直肠癌细胞株中呈低表达，转染RSK4后可抑制肿瘤细胞生长，有可能为一个潜在的抑癌基因。

肺癌相关基因与中心碳代谢 下载：97 浏览：523

王晓燕 李卫东 花宝金 《中国中医药》 2018年5期

摘要:
细胞代谢在癌症起始和转移性进展疾病中起到核心作用,代谢转换为有氧糖酵解和乳酸产生增加是侵袭性肿瘤细胞的特征,并且是肿瘤反应和治疗结果的共同决定因素。由于细胞代谢是相互依赖的途径的复杂网络,局部改变将对整体肿瘤代谢产生影响,而肺癌的发生和发展是一个多步骤过程,其特征在于许多遗传和表观遗传改变的积累,包括致癌基因和肿瘤抑制基因的改变,导致关键细胞-调节和生长-控制通路的改变。对肺癌相关癌基因和肿瘤抑制基因与中心碳代谢的研究做一论述,以期在葡萄糖转运和能量代谢途径中,挖掘可以阻断失调的癌基因和/或恢复功能丧失的肿瘤抑制基因的途径,以探索肺癌治疗的新方法,并作为开发新的抗肺癌转移疗法有价值的靶标。
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