炎症性肠病（IBD）是指原因不明的一组慢性非特异性、反复发作的肠道炎症性疾病。儿童IBD的发病率在过去的50年里明显增高。一般将发病年龄<6岁的IBD称为极早发IBD（VEO-IBD）,占儿童IBD的4%10%。VEO-IBD被认为与遗传因素相关性更大,单基因突变检出率更高。该部分具有单基因突变的VEO-IBD,其受累基因很多归为原发性免疫缺陷病。这些基因缺陷导致固有免疫、适应性免疫、上皮屏障等多方面功能损伤,从而导致VEO-IBD的发生。由于不同类型原发性免疫缺陷病合并IBD的治疗手段及预后有所不同,可通过基因测序技术实现早期诊断,选择合适的治疗方法,从而实现早期干预,改善患者的预后。